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12岁男孩身高仅125cm,被确诊罕见病亨特综合征

发布时间: 2026-05-20 11:12:24 来源:

12岁男孩小磊(化名)身高仅125cm,不及同龄正常儿童身高的三分之二,几年前被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型(又称亨特综合征)。黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢病,主要发生于男孩。由于基因缺陷,患儿体内缺乏一种特定的水解酶,导致酸性黏多糖在全身各个组织器官中不断堆积。b7B速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

湖南省儿童医院肝病内分泌科副主任医师郑曦介绍称,该病极为隐匿,出生时往往正常,2-5岁才逐渐显现症状(如生长缓慢、反复流涕等),极易被家长忽视或误诊为普通佝偻病、关节炎。目前,针对该病已有成熟的特异性治疗方法——艾度硫酸酯酶β注射液的酶替代治疗。通过每周定期静脉输注外源性酶制剂,帮助患儿分解体内堆积的有毒物质,从而阻止或延缓并发症的发生。在医院接受规范治疗两个月后,小磊原本肿大的肝脏已明显缩小,身体状况显著改善。郑曦表示:“过去这类病被称为'不治之症',但随着医学进步,现在通过酶替代治疗,孩子的病情是可以得到控制的。这个病例证明,早发现、早治疗,能改变这些孩子的命运。”b7B速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

然而,这种治疗对家庭而言曾是沉重的负担。该药需每周注射一次,每次费用近4万元,一年治疗费用高达200余万元。好在随着国家多层次医疗保障体系的不断完善,越来越多的地区已将相关特药纳入各类补充保险保障范围。患儿家庭经医保、大病保险及惠民保等配套保险报销后,每年自费部分仅需数万元,极大地减轻了经济压力。医生特别提醒家长,面对罕见病,不仅要关注治疗手段,更要主动了解并积极申请各类医疗保障政策,不要让"药费负担"成为孩子获得救治的障碍。b7B速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

郑曦还特别提示家长:要识别早期信号,若男孩出现生长明显落后、面容变丑、肚子异常隆起(肝脾大)、关节僵硬无法下蹲,务必警惕,应前往大型三甲医院的内分泌遗传代谢科就诊。此外,抢抓治疗时机也很重要,酶替代治疗越早开始效果越好。一旦脏器发生不可逆的损伤(如严重的脊柱侧弯、智力衰退),即使再用药也难以挽回。b7B速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

潇湘晨报·晨视频记者李典 通讯员柳娜 李雅雯b7B速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

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