许多病人会问苯丙酮尿症的phe是多少，可以诊断出来？当我们进行血液检查时，正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，如果筛查结果相对较高，建议患者到当地新生儿筛查中心进行重新检查，以便于诊断和后期治疗。苯丙酮尿症的诊断是什么？
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是先天性的。检查苯丙酮尿症的方法有很多，如新生儿筛查、血液中苯丙氨酸的测定和尿液检查。首先，对于新生儿筛查，新生儿母乳喂养几天后可以送到筛查实验室。当苯丙酮含量高于正常值时，应进行复查。此时发生的苯丙酮尿症通常是早期的。
然后我们可以测量血液中的苯丙氨酸。如果患者发现苯胺酸浓度高于正常值，可以诊断。该方法主要测定苯丙氨酸和络氨酸的含量，即计算苯丙氨酸与赖氨酸的比值。
最后，可以进行尿液检查、脑电图检查、x光检查、CT检查和氨基酸分析。氨基酸分析对苯丙酮尿症的诊断和鉴别具有重要意义。如果不及时治疗，儿童将出现智力、运动发育落后、黑白头发等症状。
虽然苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，但它更为常见。患者发生苯丙酮尿症后，不能掉以轻心，积极到医院进行详细检查，根据检查结果进行诊断。苯丙酮尿症发生后，不要紧张，配合医生进行治疗。只要苯丙酮尿症坚持治疗，它就可以完全恢复。以上是苯丙酮尿症的检测方法，患者可以理解。
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