小敏（化名）36岁，近期出现腹胀、双下肢水肿，在当地医院查肝功能稍微异常，B超提示肝硬化、腹水，为做好进一步治疗，小敏家人带她来到南京市第二医院肝病科就诊。
图源 视觉中国
小时候智力正常，人到中年渐渐“傻”了
疑难和重症肝病科熊清芳主任在接诊的过程中，发现小敏的反应有点迟钝。与家属交谈后了解到，小敏小时候的智力并无异常，近年来逐渐反应迟钝，像是变傻了一样。
听闻后，熊清芳略晓病因，遂完善相关检查，发现其铜蓝蛋白远低于正常值，24小时尿铜明显增加。同时进行全外显子基因检测，提示ATP7B基因变异，确诊为肝豆状核变性。
肝豆状核变性，一种常染色体隐性遗传性疾病
肝豆状核变性是13号染色体（13q14.3）上ATP7B基因突变导致其编码P型铜转运ATP酶减少，从而导致血浆铜蓝蛋白降低及铜离子经胆道排泄减少，铜沉积于肝脏、脑、肾脏、骨骼、眼角膜等器官，进而引起相应临床症状，为常染色体隐性遗传性疾病。
该病患病率为（0.25~4.00）/10000，但理论发病率远高于此。目前为止的研究表明，肝豆状核变性发病各年龄段均可见，临床类型及首发症状均以肝型为主，其次为脑型。小敏就出现了肝病、脑型两种症状。
诊断越早，预后越好
“近年来，我们接诊的肝豆状核变性病人越来越多，患者年龄跨度较大。大样本的临床病例中我们发现，确诊越早，发展肝硬化的越少；发现越晚，肝硬化、脑损伤的几率越大。”熊清芳介绍，“这个病经过长期正规的排铜治疗，预后较好，是一个可控制，甚至逆转肝硬化的疾病。因此，诊断越早，预后越好。”
据悉，目前肝豆状核变性以药物治疗为主。治疗药物包括增加铜排泄的药物和阻止铜吸收的药物，青霉胺是世界上第一个口服的增加铜排泄的药物，也是临床使用最多的药物。
但因肝豆状核变性为少见病，平时被诊断出来的更少，治疗该病的药物使用概率就更小了，所以一般医院都没有该类药物。患者总是为购买药物绞尽脑汁，但一般医院药房和药店均没有该药物，走其他途径又担心药物安全性。
随着南京市第二医院肝病科疑难病例讨论的不断开展，诊断出的肝豆状核变性患者数量增加，为方便患者治疗，目前医院药房为解决患者购买青霉胺困难的问题，已备有数量充足的药物，为肝豆状核变性患者带来福音。
（扬子晚报记者 吕彦霖 通讯员 朱诺）
编辑 刘丽
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