包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。
尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
几乎所有已知参与NDD的基因都负责制造蛋白质。然而，研究团队发现，基因RNU4-2却产生了一种RNA分子，该分子在细胞里其他基因的加工过程中发挥着重要作用。
该研究估计，RNU4-2基因的这些特定变化至少可以解释全球0.4%的NDD病例。
与之前的研究仅关注制造蛋白质的基因不同，该团队利用10万个基因组计划的数据，对整个基因组进行了测序，从而能够分析不制造蛋白质的基因（如RNU4-2）的变化。
该团队在115名NDD患者身上发现了RNU4-2突变，其中许多人具有完全相同的变体，该变体在RNA的重要位置添加了一个额外的碱基。
曼彻斯特大学高级研究员、英国基因组学首席数据科学家杰米·埃林福德表示，这是一个非常重大的发现，证明了人们现在有能力查明人类DNA中可能成为疾病驱动因素的所有类型差异。
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学联合领导的工作的基础上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白质的部分DNA差异的影响，该部分曾被称为“垃圾DNA”，因为其作用未知。
包括英国曼彻斯特大学、牛津大学科学家在内的国际研究团队发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍（NDD）病。该病可能对学习、行为、言语和运动造成严重影响。这一研究结果发表在最新一期《自然》杂志上。
尽管大多数NDD被认为是遗传性的，由DNA变化引起，但迄今为止，大约60%的患者尚未明确导致其疾病的具体DNA变化。这种疾病会演变为严重的发育迟缓，许多被诊断出患有此病的人无法说话，需要通过管道进食，并可能出现癫痫。这些患者通常具有典型的面部特征，如大耳朵、丰满的脸颊和嘴角下垂。
几乎所有已知参与NDD的基因都负责制造蛋白质。然而，研究团队发现，基因RNU4-2却产生了一种RNA分子，该分子在细胞里其他基因的加工过程中发挥着重要作用。
该研究估计，RNU4-2基因的这些特定变化至少可以解释全球0.4%的NDD病例。
与之前的研究仅关注制造蛋白质的基因不同，该团队利用10万个基因组计划的数据，对整个基因组进行了测序，从而能够分析不制造蛋白质的基因（如RNU4-2）的变化。
该团队在115名NDD患者身上发现了RNU4-2突变，其中许多人具有完全相同的变体，该变体在RNA的重要位置添加了一个额外的碱基。
曼彻斯特大学高级研究员、英国基因组学首席数据科学家杰米·埃林福德表示，这是一个非常重大的发现，证明了人们现在有能力查明人类DNA中可能成为疾病驱动因素的所有类型差异。
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学联合领导的工作的基础上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白质的部分DNA差异的影响，该部分曾被称为“垃圾DNA”，因为其作用未知。
3月17日记者获悉，哈尔滨医科大学公共卫生学院副院长、教授田懋一与副研究员叶鹏鹏团队在一项研究中提出，应将预防老年人跌倒与国家基本公共卫生服务中各项服务流程融合起来。该研究全面梳理了 春，推也。从草从日，草春时生也。进入春日，人们时常能在大地回暖、万物复苏中见证旺盛的生命力。一起解锁空间站里的“春日关键词”，感受太空中的“春日力量”吧！春日关键词：温暖空间站内 四季如春 3月22日消息，xiaomi集团的卢伟冰在微博上表示，xiaomiCivi 4 Pro有可能是2024年最轻薄的电话。这款电话的厚度仅为7.45mm，重量为179.3g。尽管拥有超轻薄的机身，但Civi 4 Pro仍搭载了一块容量为4700mAh 3月22日消息，今天，数码博主“数码闲聊站”曝光了一部新款千元机的部分配置。该博主表示，欧加（OPPO/一加）有个5500mAh超大电池的千元曲屏机，正在测试IP68级防尘防水效果，主打就是防水抗摔耐用。该博主最 习近平总书记在中共中央政治局第三次集体学习时强调，要加强科研学风作风建设，引导科技人员摒弃浮夸、祛除浮躁，坐住坐稳“冷板凳”。甘坐“冷板凳”是一种平心静气从事科学研究、追寻科学真理的 3月22日，中国互联网络信息中心（CNNIC）发布第53次《中国互联网络发展状况统计报告》（以下简称《报告》）。《报告》显示，截至2023年12月，我国网民规模达10.92亿人，较2022年12月新增网民2480万人，互联网 。本文链接：一种神经发育障碍相关基因找到http://www.sushuapos.com/show-2-7567-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： 上半年国民经济延续恢复向好态势 科技创新持续赋能新质生产力发展
下一篇： 新太空服可将体液回收成水