人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化，丰富了基因组的遗传多样性。可变数目串联重复序列（VNTRs）又称小卫星DNA，是一类重复基序超过6 bp且重复次数通常在10次至60次的DNA串联序列。有研究发现，VNTR可以通过长度扩增来增加患病风险，VNTR的重复基序的变化具备独立的致病效应。而受限于样本量、测序深度、人群多样性及识别算法等因素，在已有的人群规模的基因组测序项目中，VNTR的遗传研究不足，导致人类基因组中部分遗传力缺失。
近日，中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队与研究员何顺民团队在《细胞-基因组学》（Cell Genomics）上发表了题为Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
此次发布的“女娲”VNTR多态性图谱完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖，是剖析重复序列元件变异的重要参考。这一成果拓展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模，为探讨重复序列元件在基因调控中的作用提供了新视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了参考。
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研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
左图：戴志龙进行课堂教学的场景。资料图片《植被》（高一地理）执教者：戴志龙扫描二维码 即可观看 人物介绍 戴志龙，福建省漳州市教师进修学院初中地理教研员，正高级教师，入选教育部“ 2024年11月13日，江苏省宿迁市公安局宿城分局府苑派出所组织民警走进辖区学校开展法治宣讲活动。民警通过案例讲解、互动问答等方式，向学生们宣传防网络诈骗、防校园欺凌、防网络谣言、防毒禁毒 中国教育新闻网-中国教育新闻网讯（记者 赵彩侠 纪秀君 田玉）“一定要珍视儿童的问题，紧扣儿童的逻辑去解决问题，真正尊重儿童的情感。”10月31日，在主题为“以情立教 启智润心”的中国教育报第十 中国教育报-中国教育新闻网讯（记者 陈欣然）“大家来看这幅图，图中红点表示位于中心城区的64处红色旧址，其余36处位于周边郊区……”近日，在天津城建大学革命丰碑展馆，讲解员正在向参观的学生们介绍 教育部办公厅关于公布2024年通过普通高等学校师范类专业认证及认证中期审核专业名单的通知教师厅函〔2024〕20号各省、自治区、直辖市教育厅（教委），新疆生产建设兵团教育局，部属有关高等学校：根据 中国教育报-中国教育新闻网讯（记者 史望颖 通讯员 金挺 陈波）“在一个小时内，我们完成了‘盛世芳华’插花作品，让这个源于‘两山理论’灵感的花艺展示在世界舞台上绽放。”近日，随着宁波城市职业 。本文链接：研究解析人类基因组小卫星多态性图谱http://www.sushuapos.com/show-12-475-0.html
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