青藏高原人群的遗传起源是学界关注的热点，其中“幽灵祖先”长期以来缺乏直接来源的代表性人群。此外，南亚语系族群的起源和扩散模式也存在争议。
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究团队和云南省文物考古研究所科研人员，联合四川大学、兰州大学、西北大学等的研究人员，成功捕获和测序了17个遗址的127例距今7100年以来的云南古代人类基因组，对上述两个问题提出了突破性答案。这一成果填补了东亚和东南亚史前人群遗传数据的关键空白，首次从遗传学角度精准识别了青藏高原“幽灵祖先”，揭示了南亚语系人群的遗传起源，并探讨了云南作为多元人群交流枢纽的关键作用。
青藏高原人群的遗传结构存在未解之谜。团队此前发现，自5100年前至今，青藏高原人群的遗传成分约80%源自9500年至4000年前的中国北方人群，但剩余20%来源不明，被学界称为“幽灵祖先”。这一成分来源一直未能确定，备受国际关注。
该团队发现了一名距今7100年的云南兴义遗址个体（Xingyi_EN），其基因组携带了一种此前未被识别的、深度分化的亚洲遗传成分。团队将其命名为“亚洲基部兴义祖先”。进一步分析发现，这一遗传成分不仅在古代青藏高原人群中有贡献，也在现代藏族基因组中保留，证明以Xingyi_EN为代表的古老人群正是此前学界推测但未能精准定位的青藏高原“幽灵祖先”之一。
这一重要发现填补了青藏高原早期人群起源的空白，基本厘清了青藏高原人群的遗传起源问题，拨散了“幽灵祖先”的疑云。研究表明，这一“幽灵祖先”至少在40000年前就已从其他亚洲人群分化，并在云南地区长期存续，直到至少7100年前仍有人群携带这一成分。值得注意的是，比其早的11000年前的广西隆林个体也含有兴义祖先成分，是兴义祖先成分和古南方成分的混合，但该成分在距今8000年至6000年的人群急剧下降，且历史时期人群已消失，而在青藏高原人群中得以保留，成为其遗传结构的重要组成部分。这为高原人群的来源研究提供了关键线索，并为东亚人群的迁徙和演化过程提供了新证据。
南亚语系族群主要分布于印度东北部、中国南部和东南亚，其起源及扩散模式存在争议，尚不清楚他们的起源地、扩散时间、扩散路径等问题。目前，主流假设主要基于语言学推测，缺乏直接的遗传学证据。
该团队首次通过基因组数据发现，云南中部距今5500年至1400年的人群携带一种迄今未被识别的独特东亚祖源，且不同于东亚北方或南方人群。团队将其命名为云南中部祖先人群，并发现这一祖源与当今南亚语系人群密切相关，表明云南可能是南亚语系族群的早期核心区域之一。
该研究结合考古学、语言学和遗传学证据推测，南亚语系族群可能沿红河流域向东南亚扩张。云南中部祖先人群的遗传成分出现在古代东南亚人群中，并在广西部分历史时期人群中有所体现，有可能形成南亚语系人群从云南中部地区沿中国红河流域向东南亚扩张的迁徙模式，而非之前提出的印度或东南亚起源。这刷新了南亚语系起源的假设，提出了云南中部的重要性，促使学界重新审视南亚语系人群的形成与传播模式。
进一步，该研究发现，早在青铜时代，云南已成为不同族群交流与融合的中心，展现出高度复杂的人群结构。云南西部人群以东亚北方祖源为主，与黄河流域农业人群存在遗传联系。相关古代个体分别来自磨盘山遗址、白羊村遗址、高寨遗址、堆子遗址、红土坡遗址、大墩子遗址、江西坟遗址、江边遗址、腊甸遗址、吉岔遗址。云南中部以云南中部祖先人群为主，成为南亚语系族群的重要基因来源。相关遗址包括兴义遗址、古城村遗址、海宝山遗址、金砂山遗址、金莲山遗址、学山遗址。云南东部人群兼具东亚南方和云南中部祖先成分的混合特征，主要来自距今3444年至3180年的大阴洞遗址。
兴义遗址的研究揭示了人群生业模式的演变。科研人员结合同位素研究发现，兴义人群在4900年前开始从狩猎采集向农业过渡，经历狩猎采集-采集与农业混合-更集约化农业的过程。其中，距今7100年至5500年观察到的遗传变化是狩猎采集者内部的转变。尽管食物结构发生变化，但兴义人群在5500年至3300年前的遗传结构保持稳定，说明生业模式的变迁并未伴随外来人群的大规模迁徙，且向农业实践的转变并未伴随祖源成分的变化。
同时，团队分析云南金莲山遗址和高寨遗址发现，墓葬中的个体可能跨越三到十代以上的家族谱系，表明史前云南人群高度重视家族血缘关系并可能遵循稳定的宗族葬俗。这为古代云南社会组织、家庭结构和文化传统提供了遗传学证据，有助于探讨东亚地区早期社会形态演变。
上述研究对理解青藏高原适应性演化、南亚语系族群的起源以及云南作为人群交流枢纽的作用具有重要意义。
5月30日，相关研究成果Prehistoric genomes from Yunnan reveal ancestry related to Tibetans and Austroasiatic speakers作为亮点文章，发表在《科学》（Science）上。研究工作得到国家自然科学基金和中国科学院相关项目的支持。
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