孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
新技术使用简单的分子生物学策略来寻找疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。图片来源：阿卜杜拉国王科技大学（KAUST）
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
中新网12月20日电 据台湾中天新闻网报道，新党桃园市“立委”参选人游智彬19日揭露，台南“立委”陈亭妃博士论文涉嫌抄 为纪念中国航空仪表技术与惯性技术的奠基人、北京航空航天大学建校元老林士谔先生110周年诞辰暨北航仪器科学与光电工 12月18日，由中国科协—北京大学科学文化研究院、中国科协创新战略研究院及北京大学科学技术与医学史系共同主办的“第三 ·“这项研究似乎说明，长期生活在食品不安全的状况中所带来的危害是没那么容易逆转的。研究也表明，对于那些因 四川省科学技术厅关于组织申报2024年第二批中央在川高校院所“聚源兴川”项目的通知 各中央在川高校院所、市（州）科 文 | 《中国科学报》记者 张双虎 1月19日，“国家工程师奖”表彰大会在人民大会堂举行，81名个人被授予“国家卓越工程师” 。本文链接：几小时即可完成基因检测 遗传疾病诊断速度大幅提升http://www.sushuapos.com/show-11-9199-0.html
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