孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
新技术使用简单的分子生物学策略来寻找疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。图片来源：阿卜杜拉国王科技大学（KAUST）
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
一种使用深度学习方法设计出来的新蛋白质。图片来源：华盛顿大学医学院蛋白质设计研究所 美国科学家借助机器学习 科技日报北京12月18日电 （记者刘霞）据美国趣味科学网站17日报道，美国科学家近日利用水下扬声器与一头名叫吐温的座头鲸 ? ? 12月19日，“复旦大学·绍兴周”系列活动在复旦大学开启，这也是“复旦大学·城市周”的首期活动。 本次 美国哈佛大学校长克洛迪娜·盖伊当地时间1月2日发表声明，宣布辞去哈佛大学校长一职。 盖伊在声明中说，她 关于公布2023年辽宁省自然科学学术成果奖评选结果的通知 各市人力资源和社会保障局，省级学会（协会、研究会），市科学技术协 。本文链接：几小时即可完成基因检测 遗传疾病诊断速度大幅提升http://www.sushuapos.com/show-11-9199-0.html
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