科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。
智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。已知有1427种基因与智力障碍有关，其中除9种基因外，其他都是蛋白质编码基因。这一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。
利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
研究团队强调，这些突变背后的具体机制依然不明，需在后续研究中继续探索。不过，这些结果为许多之前不明原因的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜在的遗传学病因。
一年前，美国国家点火装置（NIF）产生了一种聚变反应，其释放的能量超过消耗的能量，这种现象被称为点火。今年，NIF通过一次又一次 为纪念中国航空仪表技术与惯性技术的奠基人、北京航空航天大学建校元老林士谔先生110周年诞辰暨北航仪器科学与光电工 12月19日，“复旦大学·绍兴周”系列活动在复旦大学开启，这也是“复旦大学·城市周”的首期活动。 本次 12月18日，由中国科协—北京大学科学文化研究院、中国科协创新战略研究院及北京大学科学技术与医学史系共同主办的“第三 想象一下，在野外调查时，从森林或公园沿着小径行走时，需要走多远才能遇到一个新物种？从生态采样的角度来看，新种就是同一 近日，罗氏制药第三届支付创新大会在上海举办。本次活动以“同星共创，聚氏未来”为主题，汇聚了来自医药企业、商业保险 。本文链接：智力障碍相关非编码基因突变发现http://www.sushuapos.com/show-11-6932-0.html
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