近日，记者从首都儿科研究所（以下简称首儿所）获悉，该所超声科副主任马亚、主治医师张勇与风湿免疫科二病区主任李建国、副主任医师王新宁协作，成功为一名疑似幼年皮肌炎患儿完成了超声引导下的肌肉冷冻旋切活检术，并获得了满意的病理报告。
据悉，这份病理报告的成功发出，标志着首儿所在儿童肌肉疾病精准诊疗领域取得新突破，开启了幼年皮肌炎微创活检的新纪元。同时，该项技术也是国内幼年皮肌炎病例的首例尝试，走在幼年皮肌炎微创活检技术最前列，将为众多肌病患儿带来福音。
儿童肌肉病是一类因多种原因引起的儿童疾病，涉及风湿免疫科、骨科、神经科等多个学科，幼年皮肌炎是儿童特发性炎性疾病最常见类型，由于临床诊断的复杂性，往往需要借助肌肉活检来协助诊断。
然而，传统的肌肉活检通常通过开放手术切开取样，这对儿童患者来说存在诸多挑战。一方面，儿童配合度差，通常需要全麻；其次开放手术创伤较大、恢复时间长，在使用激素治疗的患者中易引发感染。而且，成年后手术疤痕影响美观等一系列问题成为肌病患儿诊断过程中医患双方顾虑所在。
因此，寻找一种简单易行、创伤小且“无痕”的活检方法成了该所孜孜以求的目标。
据介绍，超声引导下肌肉冷冻旋切活检技术具有创伤小、恢复快，定位精准、诊断可靠性，手术时间短、手术风险小，多学科协作优化诊疗路径等优势。
马亚表示，超声引导下冷冻旋切肌肉微创活检术虽然起步于幼年皮肌炎，但应用将不限于此。未来计划将此项技术推广至神经肌肉病、代谢病等更多领域，结合弹性成像等新技术，构建儿童肌肉疾病的微创评估体系。这一案例的成功实施，为儿科罕见病诊疗树立了微创化、精准化的新标杆。
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