侏儒症可能由生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常、慢性疾病以及内分泌紊乱等原因引起。侏儒症主要表现为身高显著低于同龄人标准,可通过生长激素替代疗法、骨骼矫正手术等方式干预。
1、生长激素缺乏
垂体功能减退或发育不良可能导致生长激素分泌不足。这类患者通常表现为匀称性身材矮小,骨龄延迟。临床常用重组人生长激素注射液进行治疗,需严格监测血糖和甲状腺功能。早期干预有助于改善最终身高。
2、遗传因素
软骨发育不全等常染色体显性遗传病是常见原因,FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍。患者具有特征性体态如四肢短小、头围增大。阿仑膦酸钠片可帮助改善骨密度,但需配合康复训练改善运动功能。
3、骨骼发育异常
成骨不全症等骨骼疾病会影响长骨纵向生长。这类患者易发生病理性骨折,可能伴随蓝色巩膜等体征。帕米膦酸二钠注射液可减少骨折频率,同时需要定制支具保护脆弱骨骼。
4、慢性疾病
先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病可能继发生长迟缓。原发病控制后生长速度可能改善,严重肾功能不全患者需谨慎使用生长激素。促红细胞生成素注射液可改善部分患者的贫血症状。
5、内分泌紊乱
甲状腺功能减退或库欣综合征等内分泌疾病会干扰生长轴功能。这类患者多伴有代谢异常表现,左甲状腺素钠片可纠正甲状腺功能,但需定期复查激素水平调整剂量。
建议定期监测儿童生长曲线,发现生长速度异常应及时就医。保证均衡营养摄入,特别是钙质和维生素D补充。避免剧烈运动防止骨折,按医嘱进行康复训练。心理支持对改善生活质量至关重要,家长应帮助孩子建立积极自我认知。
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