21世纪经济报道记者季媛媛 上海报道
2025年5月，天津大学一项针对300余名视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的调研结果，揭开了这一罕见病群体的生存困境：30%以上患者因残疾失业或无法工作，42.3%的患者行走能力受损，超半数患者饱受视力减退、下肢无力折磨。更令人揪心的是，患者平均延迟诊断2.6年、延迟治疗2.3年，而复发患者的残疾率与医疗费用分别达到未复发群体的3倍和2-5倍。
有临床专家对21世纪经济报道记者介绍，NMOSD 是一种罕见的自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，发病率约为 0.278/（10 万人·年），以 30-40 岁的青壮年女性患者为主，近 90%为女性患者。NMOSD 核心临床症状包括视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征。一般急性或亚急性起病并可迅速进展，严重者可导致失明和肢体瘫痪。
“40%~60%的NMOSD 患者在 1 年内复发、90%在 3 年内复发；患者的神经退行性病变可能完全依赖于炎症复发，每次复发都会累积神经损伤，发病 5 年后，50%患者需要轮椅。
62%患者功能性失明或失明。如不进行治疗，33%将在首次发作后 5 年内死亡。因此预防复发是减少残疾、改善预后的关键。”上述临床专家说。
其实，不仅仅是NMOSD，目前，罕见病患病率和发病率极低，多为慢性、严重性疾病，由于反复复发，疾病负担重，危及患者生命。与此同时，由于患者人数极少，而药品研发成本高且难以大规模分摊等特殊性，这类药品价格较一般药品高昂，在当前我国基本医保“保基本”的定位以及当前的医保目录谈判规则下，高值罕见药品不能纳入医保目录，进而影响药品的可及性。
究竟该如何保障这部分患者的需求？
三大生存困境
众所周知，罕见病患病率和发病率极低，以慢性、严重性为特点，常常危及生命，给患者及其家庭带来沉重的疾病负担和经济负担。
天津大学医学部药物科学与技术学院副研究员谢诗桐在接受21世纪经济报道记者采访时表示，此次的研究采用了国际通用的健康相关生命质量测量量表，即五维健康量表。量表评分范围为0至1，1代表完全健康，0代表死亡。数值越高，表明健康状况越好；数值越低，则表明健康状况越差。
值得注意的是，量表也允许出现小于0的数值，即差于死亡的状态。该量表能够标记各类健康状态，包括普通人的健康与各种疾病的健康状况，均可在0至1的分值标尺上进行测量标记。
在此次调查中发现，NMOSD患者的平均生命质量得分仅为0.665。将此数字与中国普通人群的健康水平进行比较，后者的生命质量得分为0.946，可见NMOSD患者与普通人群的健康水平差异显著，差距约为0.3。此外，在336名患者中，有几位报告了小于零的数值，这表明NMOSD患者群体认为，当前的生命质量状态甚至不如死亡，这对他们的生活产生了相当大的影响。
谢诗桐指出，目前NMOSD患者面临的主要挑战可归纳为三个方面：首先，该疾病对健康的多维度影响显著，超过40%的患者存在行走障碍、视物模糊、视力减退、视野缺损以及双下肢无力等症状。约有三分之一的患者因疾病无法坚持工作，导致失业，这对他们的健康和工作产生了巨大影响。
其次，疾病复发带来的持续性负担。调查显示，约60%的患者有复发经历，其中30%的患者经历了超过5次复发，疾病负担极为沉重。反复复发不仅对身体健康造成严重损害，还长期影响患者的生活状态。
此外，疾病对照顾者的影响也不容忽视，许多患者无法自理，需要家人照顾。研究发现，疾病复发导致患者对家人照顾的需求显著增加。在复发患者中，约三分之一在过去三个月内大部分时间需要家人照顾。与未复发患者相比，复发患者的照顾者误工率高出约10%，每年平均误工天数多出26天，相当于一个月的时间。
“这三方面对NMOSD患者的生活质量构成了重大挑战，我们迫切需要更有效的治疗方案来控制疾病。”谢诗桐说，患者实际上承受的典型经济压力主要由上述三方面的困境构成。一方面，直接医疗费用，即患者在医疗服务方面的花费；另一方面，直接非医疗费用，包括因疾病产生的、但与医疗服务无关的支出，如购买营养品或理疗服务的费用；此外，间接成本，即因病导致的劳动力损失。如果将这三部分费用相加，患者一年的平均经济负担超过了20万元。这个数额对于不少家庭而言是一笔不小的开支。
“保基本”的探索
当前，许多疾病面临着一个共同的挑战：传统治疗方案可能因效果有限而导致病情反复，这不仅影响患者的健康，还可能带来沉重的经济压力。然而，近年来出现的一些创新疗法在预防疾病复发或延缓疾病进展方面展现出了巨大的潜力。尽管这些创新药物的价格相对较高，可能会增加药品支出，但它们在治疗效果上的优势不容忽视。
不少研究结果也表明，在多个治疗领域，尽管短期内使用创新药物可能会增加开支，但从长远来看，它们有助于显著降低整体医疗成本。
不过，对应特效药为高值药物的用药保障，这类高值药物对应的疾病患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这是罕见病医疗保障所面临的最大挑战之一。
因此，加强医疗保障成为关键。谢诗桐也指出，由于罕见病患者群体相对较小，这些高价值的创新药物在未来的市场推广和销售过程中，回收研发成本的难度自然更大。面对这一挑战，国家持续推动的多层次医疗保障体系的不断完善，可以更有效地解决这一问题，以持续推动更多创新药的不断研发上市。
近年来，社会对罕见病医疗保障问题的关注越来越高，我国政府也相继推出了多项政策，整体而言，我国对罕见病的保障已经实现了较大进步，不少罕见病用药已经进入国家医保目录，例如血友病、多发性硬化症等，能够获得较好的保障。
根据最新数据，我国约有2000万罕见病患者，其中只有5%的患者能够获得有效治疗。不过，随着政策的推进和医保目录的更新，越来越多的罕见病治疗药物被纳入医保，例如最新版的国家医保药品目录已纳入超过90种罕见病的治疗药物。
有专家曾直言，一方面，纳入国家医保目录有个“隐形门槛”即最高30万元年治疗费用（年治疗费用最高30万元是医保谈判专家根据我国情况测算出来的）；另一方面，高值罕见病药物，由于人数少、企业研发投入高，人均分摊费用远高于常见药物价格，无法单靠国家医保解决所有罕见病患者的长期保障，寻找药物可及性和行业良性发展的平衡点，成为解决罕见病患者长期用药保障的关键。
如此，罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。但同时我们需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共担机制的完善，使超值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业以实现三方完美地结合。
构建多层次医疗保障
《中国创新药械多元支付白皮书 （2025）》也指出，我国创新药械多元支付体系仍面临结构性挑战。2024 年预计创新药销售市场规模达 1,620 亿元，但支付结构失衡：医保基金支付约 710 亿元，覆盖 44%；个人现金支付约786亿元，占比49%；商业健康险支出约124亿元，仅贡献7.7%。
这一格局凸显出两个问题：一是基本医保对创新药械的支付只能“尽力而为、量力而行”；二是患者自费负担过重，商业健康险支付占比尚没有达到理想水平，导致这一问题的主要原因是商保在筹资端遭遇瓶颈。
这也意味着，多层次医疗保障体系构建至关重要，而我国已经在此方面取得了显著进展。一方面，基本医疗保险制度每年都在更新医保目录，许多罕见病药物也被纳入其中。众所周知，医保目录的动态调整旨在平衡药品的创新性和可及性，确立基于价值的合理定价，确保这些药物能够以合理的价格纳入医保体系，从而惠及罕见病患者。
“我国在将罕见病药物纳入基本医保药品目录方面取得了显著成就，每年都有多个创新罕见病药物被纳入目录。罕见病药物由于其特殊性，在国家医保药品目录的准入过程中，会更加重视其临床未满足需求、公平性等方面的综合价值，体现了国家对罕见病患者群体的重视。从每年的准入结果方面来看，罕见病药品也能基于其价值得到合理的价格体现，更好的促进患者可及性。因此，对于罕见病药物而言，这无疑是一个积极的进展。”谢诗桐指出。
“除了基本医疗保险的覆盖之外，也应考虑后续的多层次医疗保障措施，如爆款惠民保等产品。目前，许多地方的惠民保已经包含了特药目录，其中不乏罕见病药物，惠民保能够解决一些问题。在此基础上，我们还有商业健康保险。商业健康保险是患者自主选择的保险类型，它能在一定程度上帮助患者，尤其是罕见病患者，进一步减轻他们的用药和医疗负担。”谢诗桐说。
此外，医疗救助、罕见病患者组织和慈善基金会提供的援助计划等也都能帮助患者减轻经济负担。谢诗桐强调，对于罕见病患者而言，需要一个系统化、完善化、多层次的保障体系，逐步降低患者的经济压力。
然而，在此之前，仍有重重障碍亟待我们克服。也有券商医药行业分析师对21世纪经济报道记者直言：在制度构建的征途上，支付方首要面临的现实难题与挑战，便是如何有效筹资。各方需要明确需要多少资金才能解决之前提到的高价药品保障问题。不仅如此，根据行业机构研究统计，我国在罕见病药品支出方面的规模低于国际平均水平，这与全球罕见病用药市场的数据相符，显示中国罕见病药品市场存在较大的发展空间。
“基于此，我们建议优化动态调整机制，缩短新药上市至医保准入周期，对临床急需的罕见病药物开通‘绿色通道’，参考广东‘双通道’政策，确保院外药房与医院同步供应。同时，探索风险分担协议，按疗效付费、分期支付等模式可降低医保基金压力，如英国NHS与药企签订的‘治愈付费’协议，将支付与患者实际疗效挂钩。”上述分析师指出。
实际上，从NMOSD到任何一个罕见病，从“天价药”到“平民价”，中国罕见病保障体系正经历从无到有的历史性跨越。然而，要真正实现“一个都不能少”，仍需医保、商保、药企、社会的协同发力——这不仅是对生命的敬畏，更是对高质量发展命题的终极回答。
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