专家提醒：多发肿瘤建议排查VHL综合征
中新网广州6月15日电 (记者 蔡敏婕)一名30多岁男性患者，因血压升高就诊，经过一系列系统筛查，确诊肾上腺、肾脏、胰腺多发肿瘤，最终通过基因检测确诊VHL综合征。
6月16日是泌尿健康日，中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培表示，“VHL综合征不是普通单发肿瘤，而是全身性、家族性基因疾病，必须从单点治疗转向全身系统终身管理。”该病发病率仅约1/91000-1/38000，因病灶分散、跨器官发病，是极易被漏诊误诊的罕见疑难病。
据介绍，VHL综合征是罕见的常染色体显性遗传病，父母携带致病基因，子女遗传概率高达50%，无性别差异。该病为全身性多器官病变疾病，可诱发脑部血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤、双侧肾细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多种肿瘤，临床表现复杂多样。
患者常分散就诊于泌尿外科、内分泌科、眼科、神经科等科室，易出现“头痛医头、脚痛医脚”的片面诊疗问题，大量潜在患者被漏诊、延误治疗。
“普通肾上腺病变多为单发病灶，而VHL综合征引发的病灶常多发、多器官分布，胰腺多呈现小结节改变，结合家族病史、全身多部位筛查及基因检测，可精准鉴别确诊。”董培指出，多发肿瘤不等于VHL综合征，需结合颅脑、胰腺、肾及肾上腺三大系统病变特征，配合基因检测明确诊断，避免误诊。
传统诊疗多为被动切除局部病灶，如今行业诊疗理念已全面升级。董培介绍，临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断，对致病基因携带者进行系统性筛查；二是针对早期病灶，通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展；三是对晚期全身病变患者，采用内地获批的新型靶向药物，有效控制肿瘤进展。
“患者需树立‘与瘤共存’理念。”董培表示，基因携带者并非百分百发病，发病年龄跨度极大。临床可通过青春期定期筛查、精准干预延缓病情，同时借助第三代试管婴儿胚胎基因筛查技术，有效阻断致病基因代际传递，帮助患病家族生育健康后代。(完)
中新经纬1月11日电 据国家药品监督管理局网站消息，1月9日至10日，全国药品监督管理工作会议在北京召开。 会议对2024年药品监管工作作了四个方面具体部署。一是打好防控药品安全风险主动仗。把防范化解药品质量安 中新网2月18日电 海安应急管理微信公众号发布情况通报，2024年2月18日2时11分，海安经济技术开发区亚太轻合金(南通)科技股份有限公司车间内生产铝棒的铸造井区域发生爆炸。截至目前，共造成3人死亡，2人失联，搜救和善后工 中新经纬2月18日电 “长三角铁路”微博18日消息，截至2月17日，2024年春节假期正式落下帷幕，长三角铁路假期8天发送旅客逾1700万人次，日均发送旅客在215万人次以上，较2019年同期增幅超六成。2月18日(正月初九)是假期后的 推进高水平对外开放是推动高质量发展、加快构建新发展格局的必然选择。在这两天各地区召开的新春第一会上，记者就发现，高水平对外开放被很多省区市都放在了全年工作发展的重要位置上。广西是中 北京朝阳小红门社区卫生服务中心春节守“医线”不打烊本报记者 | 王春华2月13日，大年初四的早上7点半，北京市朝阳区小红门社区卫生服务中心二楼的一处诊室内，王建萍大夫已经穿好白大褂，准备开始一天的接 。本文链接：专家提醒：多发肿瘤建议排查VHL综合征http://www.sushuapos.com/show-5-105474-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。