研究人员利用健康记录和祖先多样化的基因组数据改善了现有的多基因风险评分。图片来源：达里尔·莱亚/美国国家人类基因组研究所
通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。
当前大多数多基因风险评分是根据欧洲血统人群的遗传数据制定的，这引发了关于这些评分是否适用于其他血统人群的问题。
此次研究人员与美国国家电子病历和基因组学网络开展了合作。该网络研究如何将广大患者的遗传数据与其电子病历整合，以改善临床护理和健康结果。
为了优化评分系统，布罗德临床实验室首席科学官尼尔·列侬团队首先梳理了文献，寻找已在至少两种不同遗传血统的人群中进行过测试的多基因风险评分。他们同时搜索了患者可通过医疗、筛查和生活方式改变来降低疾病风险的分数。
团队选择了10种多基因风险评分重点关注的疾病：心房颤动、乳腺癌、慢性肾病、冠心病、高胆固醇血症、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
对于每种情况，研究人员都确定了基因组中的确切位点，并对其进行分析以计算风险评分。再通过将测试结果与每位患者血液样本的全基因组序列进行比较，他们验证了所有这些位点都可准确地进行基因分型。
研究人员分析了2500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。最重要的是，这些参与者的祖先背景差异很大，这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向于欧洲血统的人，而是对所有人群都有效。
研究人员表示，虽无法修复风险评分中的所有偏差，但可确保：如果一个人属于某种疾病的高风险人群，那么无论其遗传血统是什么，他都会被识别出来。
研究人员利用健康记录和祖先多样化的基因组数据改善了现有的多基因风险评分。图片来源：达里尔·莱亚/美国国家人类基因组研究所
通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。
当前大多数多基因风险评分是根据欧洲血统人群的遗传数据制定的，这引发了关于这些评分是否适用于其他血统人群的问题。
此次研究人员与美国国家电子病历和基因组学网络开展了合作。该网络研究如何将广大患者的遗传数据与其电子病历整合，以改善临床护理和健康结果。
为了优化评分系统，布罗德临床实验室首席科学官尼尔·列侬团队首先梳理了文献，寻找已在至少两种不同遗传血统的人群中进行过测试的多基因风险评分。他们同时搜索了患者可通过医疗、筛查和生活方式改变来降低疾病风险的分数。
团队选择了10种多基因风险评分重点关注的疾病：心房颤动、乳腺癌、慢性肾病、冠心病、高胆固醇血症、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
对于每种情况，研究人员都确定了基因组中的确切位点，并对其进行分析以计算风险评分。再通过将测试结果与每位患者血液样本的全基因组序列进行比较，他们验证了所有这些位点都可准确地进行基因分型。
研究人员分析了2500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。最重要的是，这些参与者的祖先背景差异很大，这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向于欧洲血统的人，而是对所有人群都有效。
研究人员表示，虽无法修复风险评分中的所有偏差，但可确保：如果一个人属于某种疾病的高风险人群，那么无论其遗传血统是什么，他都会被识别出来。
美国《新闻周刊》网站2月4日刊登题为《人工智能可能会在数十年内解开人体的秘密》的文章，作者是亚历克斯·菲利普斯，内容编译如下：一位医生(同时也是一本关于新兴技术在医疗领域应用的新 3月21日是世界睡眠日，中国主题为“健康睡眠 人人共享”。近日发布的《2023年中国居民睡眠白皮书》显示，我国居民平均睡眠时长6.75小时，平均在零点后入睡，夜间睡眠时长普遍偏短。你是否有睡眠困扰 3月20日8时31分，探月工程四期鹊桥二号中继星由长征八号遥三运载火箭在中国文昌航天发射场成功发射升空。火箭飞行24分钟后，星箭分离，将鹊桥二号中继星直接送入近地点高度200公里、远地点高度42 3月15日，我国一些地区停止居民集中供热。初春时节，乍暖还寒。停暖初期昼夜温差较大，老人、儿童等身体较弱者，可能需要使用电暖气、电热毯等取暖设备，这导致部分家庭近来用电量增加。最近，一款名为 3月22日消息，xiaomi集团的卢伟冰在微博上表示，xiaomiCivi 4 Pro有可能是2024年最轻薄的电话。这款电话的厚度仅为7.45mm，重量为179.3g。尽管拥有超轻薄的机身，但Civi 4 Pro仍搭载了一块容量为4700mAh 3月22日消息，今天，数码博主“数码闲聊站”曝光了一部新款千元机的部分配置。该博主表示，欧加（OPPO/一加）有个5500mAh超大电池的千元曲屏机，正在测试IP68级防尘防水效果，主打就是防水抗摔耐用。该博主最 。本文链接： 一生中患病的几率或可预测，十种慢性病遗传风险估算更接近临床http://www.sushuapos.com/show-2-2944-0.html
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