破译自闭症等神经发育疾病和双相情感障碍等常见精神疾病的遗传原因，一直是重大挑战，这是因为人脑太过复杂。在《科学》《科学转化医学》和《科学进展》杂志上，来自PsychENCODE联盟的科学家们发表了十几篇论文，首次在单细胞水平上展示了人类大脑的观察发现。
图片来源：《科学》网站
《科学》杂志发表的研究介绍了美国耶鲁大学研究人员领导的项目。团队通过广泛的大脑表型，描述了健康人与神经退行性疾病患者的前额叶皮层单细胞测序。研究结果基于388个个体大脑，可帮助人们评估遗传调控组件与脑部疾病的联系。
加州大学洛杉矶分校分析了发育阶段人脑中剪接机制及其所引发的亚型多样性，这一过程与神经精神疾病密切相关。这也是迄今为止最全面的研究之一。该团队还利用更大规模的个体样本，克服了过去研究的局限性，获得的数据巩固了对自闭症相关皮质细胞的研究。
由美国麦克莱恩医院研究人员领导的项目，从患有精神分裂症与未患病个体中生成单细胞图谱，提供了对疾病驱动因素的更深入理解。
在《科学·转化医学》上，麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所在大脑转录组水平上研究了两性在双相情感障碍、精神分裂症和自闭症谱系障碍方面的潜在差异。研究人员对来自2000多个脑样本的转录组学数据的分析显示，相比男性，女性可能需要更多的遗传因素和环境因素共同作用，才有可能发展出这些精神疾病。对这种差异的理解，为相关疾病治疗开辟了新路径。
在《科学进展》发表的研究中，澳大利亚昆士兰大学通过深入分析1270名参与者的大脑，评估了阿尔茨海默病、自闭症和精神分裂症的脑细胞类型变化，并发现了疾病与内皮细胞损失之间潜在因果关系的证据。这些变化均可为理解这些疾病的发展机制提供宝贵信息。
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