一项发表于最新一期《自然》杂志的研究，为基因组学领域扫清了以往难以解析的“盲区”。由新加坡A*STAR基因组研究所领导的国际团队，开发出一款名为HERRO的AI工具。该工具能显著提升长读长测序数据的准确性，让完整生命图谱绘制告别复杂流程，使高质量的基因组组装变得更为简易和经济，从而推动精准医疗与生物医学研究的发展。
研究团队重点针对牛津纳米孔技术测序仪产生的“单纯形”读段进行优化。这类读段源于单链DNA，虽然能提供长片段序列信息，有助于解析重复DNA、着丝粒等复杂基因组区域，但其固有的错误率较高一直是技术瓶颈。
HERRO利用深度学习算法，能智能识别并校正这些读段中的错误，将其准确性提升最高达100倍。这意味着，人们未来可能仅需依托纳米孔单平台测序，即可获得足以进行完整基因组组装的精准数据，无需再依赖混合多种技术的复杂流程。
HERRO的创新之处在于在大幅提升纳米孔读段精度的同时，能够谨慎地保留源自父母本的两套染色体之间的真实遗传差异。这确保了最终组装出的基因组既高度准确，又完整地反映了生物个体的遗传全貌。这一技术进步使科学家能更全面地绘制基因组图谱，攻克那些用常规方法难以解析的复杂“盲区”。此外，准确性提升有助于更好地检测与遗传病、癌症等相关的重要结构变异。
HERRO通过简化工作流程、降低对DNA起始量的需求，推动基因组学在精准医疗、农业育种、生物多样性保护等领域的规模化应用。结合先进的组装算法，经HERRO校正后的数据能重构出端粒到端粒的完整人类染色体，包括难度较高的X和Y染色体。
团队在多个非人类生物基因组上的测试表明，由此获得的组装质量，与使用更繁琐、成本更高的多技术平台联合方案所得结果相当甚至更优。HERRO也证明了AI能够将超长纳米孔读段的精度，提升到足以绘制高质量完整基因组图谱的水平。
“数据、模型和训练都是我们自己做的，我们将开放数据和模型，供每一位开发者免费使用。”12月15日，北京中科闻歌科技股份有 广东省科学院生态环境与土壤研究所研究员刘芳华团队在电能微生物和水铁矿促进产氢机制方面取得新进展。近日，相关成果先 未来，人工智能或将帮助科研工作者跳过文献检索、粗读的过程，直接找到需要的文献，大幅提升科研工作者的文献阅读效率。 12月14日，美国《科学》杂志公布了2023年度十大科学突破，胰高糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂的研发以及今年发现的可缓解肥 12月19日，《自然-计算科学》发表的一项研究描述了一种机器学习方法，能够从不同方面准确预测人类生活，包括早死可能性和 ? 2023年12月14日，自然科学基金委化学科学部在北京召开会议，对2017年度资助的国家自然科学基金创新研究群体项目进 。本文链接：AI让完整生命图谱绘制告别复杂流程http://www.sushuapos.com/show-11-35193-0.html
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