有一种痛，它不来自外伤，不来自炎症，却像火焰钻进骨头里，灼烧、刺痛、彻夜难眠。很多人反复检查、多次误诊，以为是痛风、风湿、神经痛，却不知道背后藏着一种罕见却凶险的遗传病——法布雷病。恰逢国际罕见病日，清华大学北京清华长庚医院神经内科副主任医师宋晓微带大家一起揭开法布雷病的神秘面纱。
这不是“生长痛”，而是一种会累积的痛
你能想象吗？一个孩子从童年起，手脚和掌心就会莫名出现剧烈的烧灼样疼痛，痛到彻夜难眠，还因为无法排汗，稍微一热就频繁中暑。
今年12岁的男孩小龙（化名）从9岁起就被这种不明原因的痛苦反复折磨。疼痛发作时，他只能靠吃布洛芬勉强缓解，直到最近的一次基因检测才终于揪出疼痛的真凶——法布雷病。
宋晓微介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，简单来说，由于基因缺陷，患者体内缺少一种关键的“清洁酶”（α-半乳糖苷酶A），导致某些物质无法被分解，像垃圾一样在肾脏、心脏、神经等全身多个器官中不断沉积，最终引发多脏器病变。
身体的“红色警报”：从手脚到心肾
宋晓微表示，法布雷病的症状多样且缺乏特异性，它像一个“隐形杀手”，悄无声息地侵蚀着患者的健康。
·早期信号（儿童及青少年期）
1.肢端感觉异常：这是最典型的早期症状。患者手心、脚心常有难以忍受的烧灼感或剧痛，可因温度变化或运动而诱发，常被误诊为“生长痛”或心理问题。
2.少汗或无汗：导致皮肤干燥，运动不耐受，容易中暑。
3.皮肤血管角质瘤：在腰部、臀部、大腿或外生殖器附近出现红色或紫黑色的微小斑点。
4.胃肠道不适：进食后腹痛、腹泻、恶心呕吐，常被误诊为肠胃炎。
5.角膜涡状浑浊：眼部受累，但不一定影响视力。
·中晚期并发症（成年后）
随着年龄增长，代谢废物越积越多，对器官的损害进入不可逆阶段。
1.肾脏：出现蛋白尿，约30%的患者在30岁左右进展至肾衰竭，需要透析或移植。
2.心脏：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，这是后期患者死亡的主要原因。
3.神经系统：早发性中风（脑卒中）、听力下降。
一场漫长的“诊断马拉松”
“许多患者像小龙一样，小时候被当作关节炎或生长痛治疗，成年后出现肾衰或心衰才被发现根源所在。”宋晓微告诉记者，法布雷病最残酷的地方在于它的“易漏诊性”。由于症状多样且缺乏特异性，患者往往在多个科室之间辗转。从出现症状到明确诊断，平均需要长达14.8年，有的甚至需要几十年。
目前，确诊法布雷病主要依靠酶活性检测和基因检测，对高危人群（如不明原因的左心室肥厚、早发性中风、年轻透析患者）进行筛查是揪出这个“隐形杀手”的关键。
从“无药可医”到“可防可控”
宋晓微称，过去，法布雷病患者只能针对疼痛、蛋白尿等症状进行对症治疗。如今，随着医学进步，针对病因的治疗已为患者带来曙光。
1.酶替代治疗：这是目前最主要的治疗方法。通过静脉输注患者缺乏的酶，相当于给身体请“外援清洁工”，清除沉积的代谢废物。我国已有相关药物上市，且部分已纳入医保，大大减轻了患者负担。
2.分子伴侣治疗：口服药物适用于特定基因突变类型的患者，可帮助患者自身的酶恢复功能。
3.对症治疗与多学科管理：针对疼痛、肾脏病变、心脏问题，需要肾内科、心内科、神经科等多学科团队协作，制定个体化方案。
宋晓微温馨提示，如果自己或身边的人存在无法解释的肢端灼烧感、少汗、皮肤红点，同时伴有家族史，请警惕法布雷病的可能，及时到正规医院的神经科、肾内科或遗传咨询门诊就诊。
关注罕见病，不仅是为了让疾病被看见，更是为了让生命个体的痛苦被理解，让每一个“不止罕见”的生命，都能拥有正常生活的可能。（记者郭彦伟）
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