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研究发现短串联重复序列能够解释“遗传力缺失”之谜

发布时间: 2025-08-18 12:07:11 来源: 中国科学院植物研究所

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短串联重复序列(short tandem repeats, STRs)是一类由1-6个碱基对序列首尾相连、串联重复排列而成的一段DNA序列。由于DNA复制过程中聚合酶滑移等机制,STR具有远高于其他变异类型的突变率,可在极短进化时间尺度上积累丰富的等位基因多态性,从而影响基因调控、表型多样性与物种适应性。尽管STR在遗传变异和复杂性状形成中具有重要作用,它们在大多数的正向遗传关联研究中仍被忽略,特别是STRs对“缺失遗传力”(missing heritability)的潜在贡献,迄今仍不清楚。HDe速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

中国科学院植物研究所郭亚龙研究组通过对7个独立的拟南芥突变累积(Mutation Accumulation, MA)系进行分析,量化了拟南芥STR的突变率为 5.55×10-3 每代每位点,显著高于单核苷酸多态(SNP)和短片段插入缺失的突变速率。这一结果表明STR在生物进化过程中可能具有重要的作用。在此基础上,研究人员利用高质量组装的基因组,对种间与种内STR的变异模式进行了系统分析,揭示了其变异的特点与规律。进一步结合全球分布的1168份拟南芥自然群体基因组数据,研究人员深入评估了STR长度变异对基因表达、可变剪接及表型的影响,并识别出一批显著关联的STR位点。最终,研究聚焦于STR对遗传力的贡献,发现STR对表达、剪接与表型变异的遗传力贡献分别为0.111、0.143与 0.101,表明STRs在复杂性状的遗传调控中具有不可忽视的重要作用。HDe速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

基于多维组学数据的整合分析,该研究系统呈现了拟南芥STR的突变图谱、进化动态及其功能影响,为理解STR在复杂性状遗传中的作用提供了新的视角,在一定程度上能够解释“遗传力缺失”之谜。这一成果不仅加深了我们对STR进化机制的认识,也为复杂性状的遗传解析与精准育种提供了新的思路与方法。HDe速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

该研究成果于8月12日发表于国际学术期刊Genome Biology。植物所博士研究生张稚钦与已毕业博士研究生江娟为共同第一作者,郭亚龙研究员为通讯作者;澳大利亚蒙纳士大学 Sureshkumar Balasubramanian 教授、Sridevi Sureshkumar 教授及 Craig Dent 博士参与研究。该研究得到国家自然科学基金委与国家重点研发计划项目资助。HDe速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

论文链接:https://doi.org/10.1186/s13059-025-03720-5HDe速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

(植物多样性与特色经济作物全国重点实验室供稿)HDe速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

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STR 的突变—演化—功能效应。A. STR 的突变速率及其影响因素;B. STR的种间种内变异模式;C. STR与表达、剪接及表型变异的关联;D. STR对表达变异遗传力的贡献。 12月16-17日,北京大学经济学院举办第六届“中国百所大学经济学院院长论坛”暨“首届孙尚清发展知识研究与交流奖颁奖典礼 ·生产中的模型由“安全系统”团队管理。开发中的前沿模型有“准备”团队,该团队会在模型发布之前识别和量化风险 年终岁末,当很多高校教师都忙于年末工作总结时,另一些教师却在为一场场的艺术演出奔忙着——仅在近期,国内就有云南、 近日,“张雪峰称文科都是服务业”这一词条引发网友关注与热议。此前,“考研名师”张雪峰还说过,即使把孩子打晕,也不要 “这些小胶质细胞在tau蛋白病变有效地扩散到下一个细胞之前就开始吸收并降解tau蛋白。没有tau病理学,就不会有神经退 省教育厅关于下达2024年普通高校“专转本”计划的通知 苏教学函〔2023〕22号 各有关高校: 根据《省教育厅关于做好2024年 。

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