新快报讯 有这么一群人，从降生起就带着一副易碎的骨骼——成骨不全症患者。这是一种罕见的遗传疾病，轻微的拥抱、咳嗽甚至翻身都可能引发骨折，所以他们被称为“瓷娃娃”。2025年8月8日，第九届瓷娃娃病友大会在广州开幕。来自全国各地的“瓷娃娃”病友及家属、医学专家、康复专家、公益伙伴、爱心机构、媒体伙伴等两百余人齐聚一堂，探讨成骨不全症患者群体的全生命周期支持与社会融入度提升。本次大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称瓷娃娃中心）主办，北京病痛挑战公益基金会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合主办，中国罕见病联盟为指导单位。
病友大会16年来不断推动疾病防治
在充满仪式感的“共生舞”表演中，开幕式拉开帷幕。来自中国香港的共生舞导师丸仔带领全场病友，通过肢体动作，感知生命的独特，传递“生命遇生命”的温暖力量。随后，虎宣羽、吕秋徐、李明、谢艳红、孔令俐等五位“瓷娃娃”病友，共同演唱大会主题曲《我有我可能》，清澈的歌声传递出群体的坚韧与希望。
据介绍，为帮助中国的成骨不全症患者，自2009年起，瓷娃娃病友大会每两年举办一届，距今已走过16年。瓷娃娃中心创始人王奕鸥回顾了16年来的变迁：“2009年第一届大会时，有妈妈抱着刚骨折的孩子问我‘他还能上学吗’？当时我特别没有底气回答这位妈妈的问题。但是今天，那个孩子就坐在台下，他已经上大学了。我看到妈妈的眼睛里不再是疑问和焦虑，更多的是骄傲和发自内心的欣喜。”
瓷娃娃中心创始人王奕鸥
中国罕见病联盟代表副会长赵琳则表示，近年来国家高度重视罕见病患者群体，多次强调多措并举，提升罕见病诊疗防治水平。但罕见病事业的发展需要全社会的共同参与和努力，其中“患者组织在推动罕见病防治工作中发挥着不可或缺的作用”。
“瓷娃娃”也能拥有更好的生活和人生
来自四川攀枝花的玉芬，属于Ⅲ型Ⅳ型之间的“瓷娃娃”。父母在给两个月大的她洗澡时发现她腿部骨折，就医后才孩子身上不但有新骨折，还有旧骨折。但究竟什么原因，当地医生无法诊断，判断她无法活过5岁，建议回家养护。直到23岁她参加第三届瓷娃娃病友大会时才确诊了“瓷娃娃”。“我在12岁之前，每一两个月都在骨折，虽然病情很严重，但是我一个月恢复之后我就继续扶着走路，无法站立就坐小板凳挪动。”玉芬称，由于腿、胳膊反复骨折，就医又被误会虐待孩子，父亲只能在家自行接骨头，接得不好胳膊和腿有一定变形，在慈善帮助下做了几次手术，现在腿变直，可以扶着东西走两步，生活中则以轮椅代步，自己出行都没问题，可以正常融入生活工作。
来自株洲醴陵的肖波，小时候特别好动，即使当年没有被诊断为“瓷娃娃”，也逃不掉经常骨折的命运。长大后，他通过协会的活动接触了社会，于是开始创业，如今已经成家并有一名4岁半的孩子。“我一直抱着乐观的心态积极生活，不再想以前的痛苦。”
河北病友李文博分享了自己从“卧床16年”到“演讲俱乐部创始人”的蜕变。他小时候因没法上学，所以把更多时间都用在了艺术学习上。“在冬天，我的毛笔画着画着就结冰了，手上也会生冻疮，那个时候有一个目标坚持——要画好。”终于，李文博14岁时就成为沧州市最年轻的民间文艺家协会会员，24岁创办了演讲俱乐部，帮助更多残障人士发声。
来自吉林的“瓷娃娃”妈妈马春萍讲述了“万里接送路”的故事。她的儿子刘著因频繁骨折一度失学。初中三年，马春萍每天往返家校四趟接送儿子，累计走了一万里。最终，刘著考出了636分的中考好成绩，顺利考上好高中。如今刘著已在患者组织和当地医院的帮助下，个子从一米三二长到了一米七。
重庆病友亭亭展示了“轮椅上的多彩人生”。从无法上幼儿园到成为珠海的外企职员，从家庭的被照顾者变成“可以带着爸妈出去玩”的照顾者，从“不敢想恋爱”到与男友洱海骑行：“小时候希望成为‘普通人’，现在我不再想成为任何人，我希望能够按照自己的想法，去成为更好的我自己。”
病友就业、养老等问题仍待解决
不过，大多数“瓷娃娃”的生存状况并不乐观。开幕式上发布的《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，基于来自全国各地“瓷娃娃”病友的196份有效问卷，涵盖患者医疗、教育、就业、心理等全方位数据。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层学院助理教授董咚介绍了报告现阶段调研结果的主要发现，涉及教育、生育、就业、治疗手段、养老、心理健康等六大方面。
“瓷娃娃”患儿的教育机会显著改善。与2017年相比，适龄患儿的学籍拥有率从93%升至99%，校园无障碍厕所覆盖率从34%提升至62%，患儿独立上学比例从6%提到至34%，被迫休学/退学率从48%降至41%。随着环境障碍的明显改善，越来越多的“瓷娃娃”患者不仅完成了义务教育，还顺利升读更高等学府。
同时，成年“瓷娃娃”群体的就业困境亟待破解。调研报告显示，目前“瓷娃娃”群体的就业率偏低，仅有约45%的受访病友拥有兼职或全职工作。尽管就医对其工作影响不大，但因肢体残障，病友日常出行耗时较多。报告倡导，若能为其提供更加适配身体条件的工作环境与岗位，他们完全有能力胜任工作。
随着老龄化浪潮的到来，“瓷娃娃”社群也面临养老问题。虽然目前40岁以上的“瓷娃娃”群体占比不高，但已有部分“瓷娃娃”病友开始规划养老。多数病友倾向居家养老，也有部分病友希望能够借助医养结合的模式，来应对老年健康与骨骼问题。
“瓷娃娃”群体仍面临多重社会挑战
董咚教授主持了圆桌讨论环节，北京协和医院内分泌科副主任李梅、暨南大学研究员、医保大数据研究所所长夏苏建、国际合作志愿组织OVCI中国项目部首席专家杜乐梅、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任孙丽佳、“瓷娃娃”病友孔令俐、北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲共六位来自不同领域的嘉宾，为“瓷娃娃”群体未来发展建言献策。
李梅指出，大量的研究显示越早治疗效果越好，因为越早增加骨密度，越可能降低未来骨折风险。有研究显示，出生7天新生儿就可以接受药物治疗。对于双膦酸盐联合地舒单抗这样经典的治疗方案，研究显示，如果是成骨不全一型的患者平均接受4年的治疗，可让骨密度达到峰值骨量，从而可以进行停药观察。对于新药，李梅表示，2025年协和牵头全国靶向药（单克隆抗体）研究，2026年初将开展双靶点药物AGA2115临床试验，这些新药将显著提升骨密度、降低骨折风险。
嘉宾们还提到了中国“瓷娃娃”群体仍面临的经济负担、日常康复、社会支持等多重社会性挑战。北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲表示，基金会今年将与瓷娃娃中心在罕见病医疗援助工程里单设罕见骨病援助专项，以期帮助更多的“瓷娃娃”病友。
据了解，2027年第十届瓷娃娃病友大会将在北京举办。
采写：新快报记者 梁瑜
本文链接：关注病友全生命周期支持，第九届瓷娃娃病友大会广州召开http://www.sushuapos.com/show-1-48270-0.html
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