21世纪经济报道记者季媛媛
抽血静置片刻后，血浆上浮着一层乳白色油脂，看起来就像奶茶一样，这是63岁的郑风（化名）与家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）相伴二十多年来，早已习以为常的场景。而比这管“牛奶血”更让人揪心的，是他体内那颗随时可能引爆的“定时炸弹”——急性胰腺炎。
“如果我在医疗资源不那么发达的地方发作急性胰腺炎，就只能等死。”郑风说。
过去整整一百年间，FCS始终困在“无药可治”的局面里，常规降脂药物对FCS患者基本无效。
问题出在致病根源上。FCS是一种遗传性疾病，患者因脂蛋白脂酶（LPL）功能缺陷，导致体内甘油三酯无法正常代谢。中南大学湘雅二医院心血管内科主任医师彭道泉教授解释：“甘油三酯是人体的燃料之一，普通人的甘油三酯会水解成为脂肪酸，即便是饮食、肥胖导致的甘油三酯过高，只要管住嘴、迈开腿就能控制；但FCS患者天生缺乏分解酶，会导致大量甘油三酯在体内堆积。”
这种基因层面的缺陷，决定了传统降脂药物根本无法从根源解决问题，患者只能依靠近乎“无脂”的极端饮食控制病情：不吃油、不吃肉、滴酒不沾。郑风二十多年来严格控制油脂摄入，所有同学聚会都滴酒不沾，但甘油三酯仍只能降到8 mmol/L左右，远超出正常标准。
FCS这个发病率仅为百万分之一到二的罕见血脂病，其防治体系的每一个环节，从疾病认知到药物研发，从医保准入到资源配置，都需要全方位探索。
致命漩涡
评估一个疾病的经济负担，有着清晰的分析框架：直接医疗费用、直接非医疗费用和间接费用。
直接医疗费用的主要支出，集中在急性胰腺炎的治疗管理上。FCS患者中急性胰腺炎的发生率高达84%～94%，年均发作约2.5次；一旦进展为重症，患者需要住院甚至进入ICU。
天津大学医学部药物科学与技术学院贺小宁副教授在接受记者采访时指出，单次重症胰腺炎住院费用可达8.2万元，如果一年发作两三次，总花费就超过20万元。相关研究也显示，重症急性胰腺炎患者中位住院时间约18天。
但这还远不是全部开销。直接非医疗费用同样触目惊心。FCS患者需要长期严格执行低脂饮食，每日脂肪摄入常被限制在10～15克，符合要求的特殊食材价格不菲。更现实的问题是，绝大多数FCS患者无法在当地医院得到有效治疗，需要辗转北京、上海等大城市就医，往返交通、住宿已经构成了一笔不小的开支。
最令人揪心的是间接费用，也就是误工带来的收入损失。贺小宁副教授直言：“FCS患者患病之后，受反复发作急性胰腺炎的影响，无法正常上学、工作，也没有办法获得收入。”
97%的FCS患者表示，其无法全职工作与所患疾病直接相关。一个正值壮年的劳动力，就这样被疾病剥夺了创造价值的能力；家庭不仅要承受收入中断的痛苦，还可能要为聘请照护人员产生额外支出。
“如果一次住院就要花8万元左右，对于普通家庭来说肯定是非常大的经济冲击。”贺小宁副教授说。
这还不包括患者未来可能面临的慢性胰腺炎等长期并发症的治疗费用。
患者不知道下一次急性胰腺炎会在什么时候发作，每一次发作都可能危及生命，这种不确定性给患者带来了长期的心理负担和压力。
FCS创新疗法在中国获批上市。中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波评价道：“FCS百年治疗困局的突破，对临床而言具有深远意义。这不仅是一款药物的突破，也是罕见病诊疗模式的转变——从被动应对急重症发作，走向主动疾病管理。”
未被看见的罕见病
“有药可用”只是第一步，“用不用得起”才是真正的考验。
从药物研发到医保准入，FCS创新药的全链条发展之路布满艰辛。贺小宁副教授指出了三重困境：研发层面，全国仅1000～2000名患者，但企业研发成本不会因为患者基数小而降低，均摊到每位患者身上的成本极高。定价层面，企业需要依靠高定价收回高昂的研发投入，但患者自费承受能力有限，医保基金的承载额度同样存在边界。准入层面，罕见病患者家庭经济状况普遍不佳，亟需基本医保承担用药费用。
公开信息显示，目前针对FCS的创新疗法尚未纳入医保。
此外，我国目前采用罕见病目录的形式定义罕见病，已发布两批目录共纳入207种罕见病，但贺小宁副教授明确指出，FCS目前尚未纳入国家罕见病目录。
相比之下，血友病这类已纳入国家罕见病目录的疾病，不仅多种治疗药物已纳入国家基本医保目录，还在多个省市被纳入门诊特殊病目录，患者可以在门诊享受较好的报销待遇。
贺小宁副教授指出：“如果未来想提升FCS患者的保障，也可以从这几个方向进行探索。”
不过，变化正在发生。在2026年1月1日正式执行的2025版国家医保目录中，药品总数增至3253种，罕见病等重点领域保障水平明显提升；2026年政府工作报告首次提出“罕见病综合防治”，标志着罕见病防治已上升至国家战略层面；2026年初新修订的《药品管理法实施条例》首次明确，符合条件的罕见病用药最长可享受7年市场独占期。罕见病用药的审评审批和医保准入，正在进入快车道。此外，在2026年国家医保目录初步形式审查中，包括FCS适应症在内的9款降脂药物已通过初审，这意味着创新疗法有望通过本轮医保谈判进入国家医保目录。
如何让FCS患者真正用得上、用得起创新药？贺小宁副教授也提出了一项系统性解决建议。
第一步，用数据说话。需要通过实证研究明确FCS真实的疾病负担与经济负担，厘清患者未被满足的治疗需求；
第二步，用好药说话。通过临床试验证明创新药相较于现有治疗方案的临床优势——验证其能否降低血脂、急性胰腺炎发生率与住院率；
第三步，用经济学评价说话。针对药品开展药物经济学评价，确定匹配药效与药品价值的合理定价，同时判断该价格对应的年度治疗费用是否处在基本医保可承载的范围之内；
第四步，用真实世界数据说话。药品纳入医保、投入临床后，再核算其实际节省的医疗开支，这就完成了一个闭环。
贺小宁副教授特别强调了一个关键概念：增量成本效果比（ICER）。这是药物经济学评价的核心指标，也是国家医保谈判的硬标准。以FCS创新药为例，要核算的就是“为了降低一次急性胰腺炎的发生，前期需要多投入多少药品费用”。
如何实现三方共赢？
从更宏观的视角看，FCS折射出医疗资源配置的结构性问题。
贺小宁副教授指出，FCS引发的急性胰腺炎发作“非常急，也可能比较危重，单次发病就可能导致患者住院、进ICU，往往一住就是十几天，还会挤占危重医疗资源”。此外，该病发作具有高度不确定性：患者可能分散在全国各地，各地医疗资源配置水平不一，“没人知道患者什么时候会发作急性胰腺炎”。
更关键的问题是资源“错配”。贺小宁副教授直言：“目前我们其实做不到提前干预，前期没办法对这个疾病做好规范管理，导致病情持续进展，后续陆续出现慢性、急性并发症，大量医疗支出都集中在疾病后期。”
“对于罕见病来说，患病人数有限，总的预算盘子也是有限的。我们希望把钱花在前面，把疾病在前期管理好，后期自然能省下费用。”贺小宁副教授指出。
过去已有多个成功案例：药品纳入医保后年费用降低，但用药患者数量增长，企业实现“量价平衡”，最终达成企业、患者、医保三方共赢。
这笔账其实很好算：单次急性胰腺炎住院费用约8万元，ICU一天的费用就可能上万元，如果能通过早期干预避免这部分支出，“省下的治疗成本就十分可观”。
除此之外还能减少误工损失，帮助患者回归正常工作、回归社会角色。葛均波院士也强调，FCS是一种及时干预就能获益极大的罕见病，早期发现和有效干预能降低后续的疾病负担、家庭负担，也能减少急重症医疗资源的占用。
从“无药可治”到“有药可用”，从“被动应对”到“主动管理”，从“后期花钱”到“前期投入”——FCS的破题之路，或许正是中国罕见病防治体系从“个案救助”走向“系统性制度建设”的一个缩影。
这一转变的深层意义在于“让罕见病跳出单纯的医学视角，以更加系统性的思维进行管理”。
对于像郑风这样的FCS患者来说，生命的保障和生活的选择权，正在从奢望变成可能。而这条路能走多远、走多快，取决于社会各界能否真正算清这笔“早投入、高获益、可持续”的健康经济账。
（作者：季媛媛 编辑：骆一帆）
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