肾先天性畸形主要包括肾缺如、重复肾、异位肾、马蹄肾和肾发育不良五种常见类型。
1、肾缺如：
单侧或双侧肾脏完全缺失，胚胎期输尿管芽发育障碍是主要原因。单侧缺如可通过对侧肾脏代偿，双侧缺如需新生儿透析或肾移植。产前超声筛查可早期发现，出生后需监测血压及肾功能。
2、重复肾：
输尿管芽过早分裂导致肾脏重复集合系统，可能引发尿路感染或肾积水。轻度无需治疗，严重者需手术矫正输尿管异位或抗反流手术。常见术式包括输尿管再植术、半肾切除术。
3、异位肾：
胚胎迁移异常使肾脏位于盆腔、胸腔等非常规位置，多伴有旋转不良。多数无症状，盆腔肾可能压迫肠道需行肾固定术。需定期超声检查排除输尿管梗阻。
4、马蹄肾：
两肾下极融合呈马蹄形，易并发肾结石和尿路感染。无症状者观察即可，反复感染者需服用枸橼酸钾预防结石，严重者行肾盂成形术或峡部离断术。
5、肾发育不良：
肾单位分化障碍导致肾脏缩小伴囊肿，重度可进展为肾功能衰竭。轻度定期随访，终末期需腹膜透析或移植。基因检测可明确是否伴发其他综合征。
肾畸形患儿应保持每日饮水量1000-1500ml，限制高盐高蛋白饮食。适度进行游泳等低冲击运动，避免剧烈对抗性运动。定期监测尿常规、肾功能和血压，合并感染时及时使用头孢类抗生素。产前发现复杂畸形需多学科会诊制定围产期管理方案。
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