通常情况下，如果患者出现异常情况，则可以到医院进行检查，在医生指导下完善血常规、骨髓穿刺等检查项目。而通过上述检查结果，一般可明确是否存在地中海贫血的情况。
1、血常规：该指标主要反映人体血液中红细胞和白细胞的数量以及比例变化，是临床上最常用的辅助诊断方法之一。若发现患者的红细胞计数低于正常值或高于正常值，并且平均红细胞体积小于80fl时，则提示可能存在轻型的地中海贫血；
2、骨髓穿刺：对于怀疑存在重型地贫的人群而言，建议及时就医并遵医嘱进行该项检查。因为此疾病属于一种遗传性疾病，所以父母双方均患有此类疾病的概率较大。此时则需要在专业医师操作下对身体部位进行切开取样后送至实验室化验分析，从而判断是否为重型地贫。同时还可以进一步了解病情发展程度及预后等情况，以便于后续治疗方案制定提供依据。
针对疑似地中海贫血人群还需配合其他影像学检查共同确诊，如X线片、CT扫描等。一旦确诊，应积极配合医生采取相应措施改善症状，以免影响身体健康。
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