24岁的徐清（化名）从未踢过一场足球，尽管他房间里贴满了球队海报。作为血友病B患者，他常年戴着护膝，每周至少注射三次凝血因子，一年100多针维系着脆弱的生活平衡。
血友病B是一种由于凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者要时刻防止出血风险，常被称为“玻璃人”，因为，他们的人生宛如脆弱的玻璃艺术品，轻轻一触，便可能支离破碎。
传统治疗要求患者终身定期输注凝血因子Ⅸ，且需每周多次静脉注射。“扎到后面，血管不够用了。”徐清坦言，病友们急需更有效的治疗药物。
好消息在2025年4月迎来。国家药监局官网更新了公告，让中国数万名血友病B患者看到了终结终生注射治疗的希望——波哌达可基注射液（商品名：信玖凝®）正式获批上市，该药物是我国首个腺相关病毒（AAV）基因治疗产品，用于中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）成年患者的治疗。
据信念医药联合创始人、董事长兼首席科学家肖啸博士介绍，国产的波哌达可基注射液使用工程化改造的AAV843载体，实现了更高的肝脏靶向性和更快的基因表达速度——临床数据显示，患者在单次给药后第三天即可检测到凝血因子Ⅸ活性显著提升，一周内即达峰值，且该表达水平能稳定长期表达。相比之下，全球首款获批的AAV基因治疗药物Hemgenix（由CSL/UniQure开发）历经20年研发，患者在接受治疗后仍需短暂辅助使用凝血因子，以应对初期表达量不足的情况。
“我们的剂量是Hemgenix的四分之一，同时平均因子活性高于50%，而且生产效率对比国外同类产品大幅提高。”肖啸博士强调。
尽管如此，波哌达可基注射液的定价仍需兼顾多方考量——血友病B患者群体较小、支付能力有限，如何平衡研发投入与商业回报，成为商业化过程中需要积极探索的核心课题。
本土创新研发托举“治愈”的希望
血友病B患者往往终生伴随自发出血倾向。因为反复长期出血导致骨关节病变，很多患者会发展到关节畸形，最终丧失工作能力和生活能力。
流行病学数据显示，我国血友病的患病率为2.73/10万。在男性人群中，血友病B的发病率为1/25000。血友病B按凝血因子IX的缺乏程度分为轻型、中间型和重型，其中，中间型和重型的占比约82.5%。为帮助这群患者实现更好的生活，近年来，AAV（腺相关病毒）基因治疗一度被视为“治愈”遗传性疾病的希望之光。
放眼国外AAV基因治疗领域，一些产品获批上市后不俗的市场表现，也展现出基因疗法的巨大潜力。
“此前获批的药物均采用第一代技术，即使用天然AAV血清型作为递送系统。该递送系统虽能够感染多种细胞，但同时也可能导致脱靶现象，即药物可能到达非预期的器官。”肖啸博士指出，“业界正翘首以待所谓的第二代或第三代基因治疗药物。”
目前，通过基因工程手段，科学家们对AAV的外壳进行了改造，以实现“开不同锁用不同钥匙”的目标。
例如，波哌达可基注射液的递送载体经过工程化改造，具有肝脏靶向性。由于正常人体通过肝脏分泌凝血因子Ⅸ，波哌达可基注射液采用经过筛选和优化后的AAV843载体，经静脉注射后，可精准靶向并在肝脏内富集，长期稳定高位表达凝血因子IX，且基因表达迅速。
血友病的传统疗法需要频繁进行静脉注射，且因子水平会随着外源性凝血因子的半衰期而波动，部分患者还会面临产生抑制物的风险，导致治疗效果下降，这些痛点长期困扰着患者和临床医生。而有了基因治疗，患者将有望通过接受单次给药，在降低出血风险和关节损伤风险的基础上，告别需要终生频繁静脉注射的困境，使血友病的治疗目标进一步提升。
肖啸博士在采访中介绍了一位内蒙古临床患者的案例。该患者体内原本凝血因子IX活性近乎为零，接受治疗后快速升至正常水平。该患者后来在未接受任何凝血因子输注的情况下，顺利完成全膝关节置换手术，手术中患者止血表现和正常人完全一样，术后15天凝血指标稳定，刀口愈合良好。该案例被《新英格兰医学杂志》报道，成为全球医学史上的里程碑。
2022年，波哌达可基注射液被国家药品监督管理局药品审评中心纳入“突破性治疗品种”名单。此外，波哌达可基注射液于2022年获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定（ODD），于2024年获得FDA儿科罕见病资格认定（RPDD）以及欧洲药品管理局（EMA）先进治疗药物分类认证（ATMP）。
跨越支付“鸿沟”，迈向长期获益
研发成本高昂、患者支付能力有限、规模化生产难度大，始终是罕见病治疗药物在全球范围内面临的主要挑战。目前我国基本医疗保险参保率巩固在95%左右，但在罕见病方面，由于罕见病药物的研发成本与常见病相似，但罕见病患者数量较少，导致单个患者的单次治疗经济负担更重，因此相应的保障体系仍待进一步完善。
蔻德罕见病中心创始人黄如方表示：“其实，许多罕见病药物在中国的售价已经是全球最低了，即便如此，我们仍将面临不少挑战。若医保、商保及惠民保等多方面支付体系能够得到创新和完善，基因治疗、细胞治疗等创新药物的可及将有望取得突破。”
中国政府始终秉持“以人民健康为中心”的发展理念，将罕见病防治纳入“健康中国”战略整体布局，近年来通过一系列政策举措，提升了罕见病药物可及性，减轻了患者家庭经济压力，更激发了医药创新活力。
实际上，面对当前的商业化挑战，信念医药已经在积极探索多元化路径，加速推动这一创新疗法快速落地。
基因治疗血友病的最大优势在于“单次治疗、长期获益”的治疗效果。通过静脉注射携带正常凝血因子IX基因的AAV病毒载体，只需要一次治疗，患者肝脏细胞就可持续表达凝血因子Ⅸ。
根据注册临床研究，中重度血友病B成年患者接受治疗后随访52周时数据显示，其年化出血率（ABR）均值为0.6，平均凝血因子IX活性达到55.08 IU/dL（基于SynthaSIL aPTT试剂的一期法），凝血因子IX药物的平均输注次数从治疗前的58.2次/年降至治疗后的2.9次/年，且约80.8%的患者治疗后未出现出血事件，所有受试者均无严重不良事件发生。此外，在研究者发起的临床研究（IIT）中用于治疗血友病B成年患者出血的4-5年随访相关研究数据显示，所有受试者最后一次随访凝血因子IX活性的平均值（±标准差）为40.4 (±23.23) %。长期随访期间，90%的受试者凝血因子IX持续稳定较高表达，未发生出血事件，且完全停止了外源性凝血因子IX产品的替代治疗。
据悉，国产波哌达可基注射液单瓶价格为9万3千元人民币。根据说明书，每位患者治疗的具体用药量（即瓶数）按照患者体重计算，例如70kg体重的处方用量是44瓶。
为使更多血友病B患者尽快享受到基因治疗“单次治疗、长期获益”的创新成果，今年7月8日，北京病痛挑战公益基金会发起并运行“友”爱相助——血友病慈善援助项目，向符合项目条件的援助对象援助波哌达可基注射液，用于减轻血友病B患者经济负担，帮助患者实现正常生活的愿望。针对符合申请条件且审核通过后成功入组的血友病B患者，根据医嘱进行单次治疗过程中，只需自费购买30瓶药品，高于30瓶以上的治疗药物，将由此公益项目免费援助支持；因此患者自付的治疗费用最高不会超过279万元。
除公益基金会的慈善援助之外，在国家全链条支持创新药发展实施方案指引下，武田与信念医药正在积极协同多方力量探索通过多元支付、疗效保险等模式，进一步改善患者可及。不仅旨在打破“治疗可及性”与“支付能力”之间的壁垒，更希望从根本上缓解患者因费用问题而面临的治疗困境，让更多中国患者能够安心接受规范治疗，真正享受到医疗进步带来的实惠。
在黄如方看来，血友病B基因疗法与常规治疗相比，有着一次性支付与年度支付的差异。从长远视角审视，基因治疗相比预防治疗，有着“效果更好、成本更低”的优势；而与按需治疗相比，虽然成本较高、但是疗效也更好，能减少长期治疗及并发症相关成本。此外，由于基因治疗具有“单次治疗、长期有效”的特点，如果能让患者重新回归生活，甚至像正常人一样工作学习、融入社会，产生的社会价值将是不可估量的。
同时，此次波哌达可基注射液的上市也是一大突破，它意味着中国的原研药正在不断融入全球药物研发之中。“一方面，过去大部分创新药物由跨国公司研发，但现在中国公司也开始做出贡献，无论是细胞疗法、基因疗法还是抗体药物，中国本土公司展现出强劲的实力；另一方面，中国药企的入局和研发成功，将对全球罕见病药物的定价体系产生颠覆性影响，未来这些基因治疗将形成中国血友病基因治疗的新格局。”黄如方指出。
当徐清的手机弹出血友病B基因治疗药物上市新闻推送时，他刚刚完成本周第三次凝血因子注射。凝视着布满针孔的手背，他首次放任自己憧憬：或许有一天，能真正漫步于绿茵场上。
有时头晕可能是由于生理性因素导致的，也有可能是颈椎病、高血压等疾病引起的。建议患者及时前往医院就诊，在医生指导下进行治疗。一、生理性因素1.睡眠不足：如果长期熬夜或者精神压力过大，可能会导致大脑过度 肺癌患者出现肺积水、咳嗽的症状时，可以通过一般治疗和药物治疗的方式进行缓解。如果通过上述方式无法改善，则需要及时到医院就诊，在医生指导下采取手术治疗。一、一般治疗1.日常护理：建议平时注意饮食清淡，可 肝癌病人现已扩散全身，通常指出现肝内转移或远处转移的情况，此时病情已进入晚期阶段。治疗上以姑息性治疗为主，包括药物治疗、放射治疗、介入治疗、手术治疗等。1、药物治疗：肝癌病人出现肝内转移或远处转移 通常情况下，出现后半夜老是咳嗽的情况可能是由于环境因素、支气管炎等原因引起的。患者需要根据不同的原因采取相应的治疗措施。1.环境因素：如果室内空气比较干燥或者晚上睡觉时没有盖好被子导致身体受凉等 肝硬化的患者如果处于疾病的早期，通过积极治疗一般可以达到临床治愈。但是由于每个人的病情严重程度不同、体质不同以及对药物敏感性不同等，所以具体存活时间也存在一定的差异。1、疾病类型：临床上将肝硬化 鼻内窥镜手术是目前临床上应用较为广泛的治疗方法，对于各种类型的鼻息肉都有较好的疗效。其优点在于视野清晰、操作方便、创伤小等。1.视野清晰：由于鼻内窥镜具有高分辨率和放大功能，在进行手术时可以提供更 。本文链接：单次治疗通向长期获益：血友病基因治疗希望终成现实http://www.sushuapos.com/show-9-61990-0.html
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