遗传代谢病通常是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的一些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。常见的遗传代谢病包括铁粒幼细胞性贫血、苯丙酮尿症等，当出现遗传代谢病时很可能会表现为尿液气味异常、严重呕吐、肝脏肿大等。所以患者需要及时就医，并根据原因采取相应的方式治疗，以免导致病情加重，影响自身的健康。
此外患者在平时生活中也需要做好饮食调整，避免进食辛辣刺激性的食物，比如辣椒、大蒜、生姜等，容易增加身体的负担，影响自身的健康。同时还需要保证充足的睡眠，不要长时间熬夜，避免饮浓茶、烈酒、咖啡等刺激性的饮品，但是可以多吃一些新鲜蔬菜和水果，比如西红柿、芹菜、香蕉、火龙果等，可以为机体补充营养。
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