苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，一般情况下比较严重，还需要及时治疗。
苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，造成肝细胞当中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者完全丧失，这样血液当中的苯丙氨酸就不能够转化为络氨酸，由于患者体内的丙苯胺酸不能够正常的转化为络氨酸，这样就会导致黑色素减少，还有可能会损伤到神经系统，导致患者出现行为异常、皮肤以及毛发色素浅淡等症状出现。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，此种疾病比较严重，如果治疗不及时，可能会导致患者出现死亡的情况。
目前苯丙酮尿症主要的治疗方法是饮食治疗，首先需要给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，当血浓度降到正常以后，可以适当的使用母乳喂养。另外还要注意保持皮肤清洁干燥，注意保持心情愉悦。
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