极目新闻记者 廖仕祺
通讯员 蒋楚剑 李贤
绘图 刘阳
专家名片：
姓名：边专
职务职称：武汉大学口腔医院名誉院长、教授、主任医师擅长：牙体牙髓疾病及口腔遗传病与罕见病诊疗
姓名：宋亚玲
职务职称：武汉大学口腔医院特诊科主任、教授、主任医师擅长：牙发育异常疾病、牙体牙髓疾病及口腔遗传病与罕见病诊疗门诊时间：周一、周四下午，周五全天
姓名：尹伟
职务职称：武汉大学口腔医院牙体牙髓科副主任医师、副教授擅长：先天缺牙、牙体牙髓疾病的诊疗门诊时间：周一、周二全天
2月29日是第17个“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，是指患病率极低的许多病种的总称，据相关资料统计，目前全球约有7000多种已知的罕见病。2019年，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会成立；2020年，《口腔罕见病名录（第一版）》出版，该名录涵盖了139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病。
哪些口腔罕见病需要重点关注？如何科学防治？2月28日，极目新闻特邀武汉大学口腔医院名誉院长边专教授，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员、武汉大学口腔医院特诊科主任宋亚玲教授，武汉大学口腔医院牙体牙髓科尹伟副教授为广大读者和网友进行讲解。
乳牙不掉恒牙不长，到底怎么回事？
众所周知，人的一生有两副牙齿，第一副叫乳牙，第二副叫恒牙。一般情况下6岁左右开始换牙，即乳牙开始脱落，恒牙相继萌出。但现实生活中可能有人会遇到这样的情况，乳牙不掉，恒牙不长，这到底是怎么回事呢？
12岁的女孩芯芯（化名）因为一直没换过牙前往武汉大学口腔医院进行咨询。医生仔细检查，发现芯芯的20颗乳牙都没有脱落，个别乳牙有松动，恒牙只长了“六龄牙”，其余恒牙都没有长出来，于是，医生拍X线片发现，芯芯不是没有恒牙，而是埋在骨头里没长出来，还有4颗额外的多生牙。通过对其他部位检查，发现芯芯额顶突出，囟门未闭合，上颌骨发育不足，个子比同龄孩子小，肩窄下垂，锁骨缺损。经过全面检查，最终芯芯被诊断为患有“颅骨锁骨发育不全”。
武汉大学口腔医院名誉院长边专教授介绍，颅骨锁骨发育不全通常是由基因突变导致的，具有遗传性，多数是显性遗传。该疾病除外颅骨、锁骨的发育不良，身体其他部位也可能出现畸形或异常，如脊柱侧弯畸形等，可能会影响美观，但多数患儿智力正常，日常生活不受影响，通常不需要特殊治疗。但如果因为畸形影响活动，或偶因锁骨残端压迫邻近血管或神经时，则需通过手术改善症状。患儿需要及时治疗的问题主要是恒牙长不出来和面部的骨发育不良，需要寻求口腔专业医生的正规治疗，整个治疗周期长，可能需要数年甚至10余年。
宝宝长出的牙呈乳光黄棕色，当心“瓷娃娃病”
成骨不全症患儿也被称为“瓷娃娃”，他们每天活得小心翼翼：一个用力的喷嚏、睡觉时一次大幅度地踢被子、甚至是一个拥抱，都有可能给他们的身体带来不同程度的骨折，如果治疗不及时，还可能导致终身残疾。
宋亚玲教授介绍，成骨不全症是罕见的全身性的遗传性骨病，骨质脆弱、容易骨折是成骨不全症典型的特征，部分患者还可出现牙齿变色、听力受损、眼睛蓝色巩膜等表现。牙齿的特征表现是外观呈乳光黄棕色或蓝灰色，不耐磨，正常咀嚼食物也可导致严重的牙磨损。
所以，家长一旦发现宝宝长出的牙齿颜色异常就要警惕，需及时就医检查。患上此病的患儿全身骨骼发育可能都有问题，需要到专业骨科进行检查确诊及相应治疗，牙齿的问题则需要口腔专业医生进行治疗。由于疾病主要是基因缺陷引起，目前还没有有效的治愈疾病的措施，建议结合家族遗传史做好孕期产前检查和疾病筛查以预防疾病发生。日常需加强对患儿的照护，避免意外伤害，减少骨折发生。
10岁男孩缺了20多颗牙，竟是患上遗传性罕见病
尹伟副教授最近接诊了3位患儿，一位10岁男孩全口缺少20多颗牙，手指脚趾畸形，伴有唇腭裂；一位2岁的小男孩缺了8颗乳牙，手指和脚趾出现并指，眉毛稀疏；一位13岁的女孩缺少8颗恒牙，脚趾出现并指，头发稀疏。三位患儿经过全面检查后，被诊断为先天性缺指/趾-外胚层发育不良-唇/腭裂（EEC）综合征。
尹伟副教授说，该疾病属于遗传性疾病，通常是由基因突变引起，呈显性遗传。患者一般无智力缺陷，典型的口腔表现是牙齿的大量缺失，乳恒牙均可发生多颗牙先天缺失。手指、脚趾会出现并指、缺指或裂开似“蟹钳样”。外胚叶发育不良主要表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，毛发和眉毛稀少或缺如，汗腺减少或缺失，多数患者还会出现唇/腭裂。此外，患者还可能有其他系统或器官的异常。
这类疾病的患病人群很少，疾病症状复杂多样，不同个体之间可能存在较大差异，因此，对疾病的准确诊断和预防尤为重要。预防疾病发生主要是依靠结合家族病史的产前诊断。对于该疾病目前尚缺乏有效的根治方法，主要是对症治疗以及预防性的治疗，需要多学科共同合作，包括针对严重缺牙的口腔多学科干预治疗，针对唇腭裂及并指（趾）进行的整形手术，以及针对外胚叶发育不良的干裂皮肤保湿处理、心理治疗等。
通常情况下，患有干眼症时可以使用温热敷眼、冷敷眼等方法缓解症状。如果患者病情比较严重，则需要在医生指导下进行药物治疗。1.温热敷眼：对于轻度干眼症人群，在日常生活中可以通过局部热敷的方法促进眼部血液 如果患者在被猫咬伤或抓伤后，没有及时注射狂犬疫苗，则有可能感染狂犬病毒。因此建议被猫咬了、抓了的人群需要尽快前往医院进行处理，并且根据医生指导接种狂犬疫苗。1、不会的情况：若患者的伤口比较浅表，而且 咳嗽两个月亮，最近出现咳血症状可能是由于环境因素、饮食不当等非病理原因引起的。但也有可能是支气管炎、肺炎、肺结核等原因导致的。一、非病理原因1.环境因素：如果患者所处的环境过于干燥或者粉尘较多，可 通常情况下，患者出现结膜炎和腹泻的症状，并不一定是肺炎引起的。如果担心是肺炎，则需要及时就医进行检查。1、原因：结膜炎通常是由于细菌感染或病毒感染等原因导致的一种炎症反应，在临床上会出现眼睛发红、分 患者出现鼻窦炎，且流出黄脓性分泌物的情况时，可能是由于细菌感染导致。建议及时就医，在医生指导下进行治疗。1、原因：当人体抵抗力下降或受到致病菌侵袭后，容易引起上呼吸道感染，从而诱发急性鼻窦炎的发生。此 通常情况下，如果患者出现鼻骨骨折的情况，则不建议进行剧烈运动。因为此时患者的局部组织会出现肿胀、疼痛等不适症状，在此期间若进行跑步可能会导致病情加重。1、原因：当人体受到外力作用时，会导致鼻部软组织 。本文链接：“楚天名医大讲堂”特邀武大口腔专家科普口腔罕见病，让“罕见”被看见http://www.sushuapos.com/show-9-11152-0.html
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