极目新闻记者 廖仕祺
通讯员 蒋楚剑 李贤
绘图 刘阳
专家名片：
姓名：边专
职务职称：武汉大学口腔医院名誉院长、教授、主任医师擅长：牙体牙髓疾病及口腔遗传病与罕见病诊疗
姓名：宋亚玲
职务职称：武汉大学口腔医院特诊科主任、教授、主任医师擅长：牙发育异常疾病、牙体牙髓疾病及口腔遗传病与罕见病诊疗门诊时间：周一、周四下午，周五全天
姓名：尹伟
职务职称：武汉大学口腔医院牙体牙髓科副主任医师、副教授擅长：先天缺牙、牙体牙髓疾病的诊疗门诊时间：周一、周二全天
2月29日是第17个“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，是指患病率极低的许多病种的总称，据相关资料统计，目前全球约有7000多种已知的罕见病。2019年，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会成立；2020年，《口腔罕见病名录（第一版）》出版，该名录涵盖了139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病。
哪些口腔罕见病需要重点关注？如何科学防治？2月28日，极目新闻特邀武汉大学口腔医院名誉院长边专教授，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员、武汉大学口腔医院特诊科主任宋亚玲教授，武汉大学口腔医院牙体牙髓科尹伟副教授为广大读者和网友进行讲解。
乳牙不掉恒牙不长，到底怎么回事？
众所周知，人的一生有两副牙齿，第一副叫乳牙，第二副叫恒牙。一般情况下6岁左右开始换牙，即乳牙开始脱落，恒牙相继萌出。但现实生活中可能有人会遇到这样的情况，乳牙不掉，恒牙不长，这到底是怎么回事呢？
12岁的女孩芯芯（化名）因为一直没换过牙前往武汉大学口腔医院进行咨询。医生仔细检查，发现芯芯的20颗乳牙都没有脱落，个别乳牙有松动，恒牙只长了“六龄牙”，其余恒牙都没有长出来，于是，医生拍X线片发现，芯芯不是没有恒牙，而是埋在骨头里没长出来，还有4颗额外的多生牙。通过对其他部位检查，发现芯芯额顶突出，囟门未闭合，上颌骨发育不足，个子比同龄孩子小，肩窄下垂，锁骨缺损。经过全面检查，最终芯芯被诊断为患有“颅骨锁骨发育不全”。
武汉大学口腔医院名誉院长边专教授介绍，颅骨锁骨发育不全通常是由基因突变导致的，具有遗传性，多数是显性遗传。该疾病除外颅骨、锁骨的发育不良，身体其他部位也可能出现畸形或异常，如脊柱侧弯畸形等，可能会影响美观，但多数患儿智力正常，日常生活不受影响，通常不需要特殊治疗。但如果因为畸形影响活动，或偶因锁骨残端压迫邻近血管或神经时，则需通过手术改善症状。患儿需要及时治疗的问题主要是恒牙长不出来和面部的骨发育不良，需要寻求口腔专业医生的正规治疗，整个治疗周期长，可能需要数年甚至10余年。
宝宝长出的牙呈乳光黄棕色，当心“瓷娃娃病”
成骨不全症患儿也被称为“瓷娃娃”，他们每天活得小心翼翼：一个用力的喷嚏、睡觉时一次大幅度地踢被子、甚至是一个拥抱，都有可能给他们的身体带来不同程度的骨折，如果治疗不及时，还可能导致终身残疾。
宋亚玲教授介绍，成骨不全症是罕见的全身性的遗传性骨病，骨质脆弱、容易骨折是成骨不全症典型的特征，部分患者还可出现牙齿变色、听力受损、眼睛蓝色巩膜等表现。牙齿的特征表现是外观呈乳光黄棕色或蓝灰色，不耐磨，正常咀嚼食物也可导致严重的牙磨损。
所以，家长一旦发现宝宝长出的牙齿颜色异常就要警惕，需及时就医检查。患上此病的患儿全身骨骼发育可能都有问题，需要到专业骨科进行检查确诊及相应治疗，牙齿的问题则需要口腔专业医生进行治疗。由于疾病主要是基因缺陷引起，目前还没有有效的治愈疾病的措施，建议结合家族遗传史做好孕期产前检查和疾病筛查以预防疾病发生。日常需加强对患儿的照护，避免意外伤害，减少骨折发生。
10岁男孩缺了20多颗牙，竟是患上遗传性罕见病
尹伟副教授最近接诊了3位患儿，一位10岁男孩全口缺少20多颗牙，手指脚趾畸形，伴有唇腭裂；一位2岁的小男孩缺了8颗乳牙，手指和脚趾出现并指，眉毛稀疏；一位13岁的女孩缺少8颗恒牙，脚趾出现并指，头发稀疏。三位患儿经过全面检查后，被诊断为先天性缺指/趾-外胚层发育不良-唇/腭裂（EEC）综合征。
尹伟副教授说，该疾病属于遗传性疾病，通常是由基因突变引起，呈显性遗传。患者一般无智力缺陷，典型的口腔表现是牙齿的大量缺失，乳恒牙均可发生多颗牙先天缺失。手指、脚趾会出现并指、缺指或裂开似“蟹钳样”。外胚叶发育不良主要表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，毛发和眉毛稀少或缺如，汗腺减少或缺失，多数患者还会出现唇/腭裂。此外，患者还可能有其他系统或器官的异常。
这类疾病的患病人群很少，疾病症状复杂多样，不同个体之间可能存在较大差异，因此，对疾病的准确诊断和预防尤为重要。预防疾病发生主要是依靠结合家族病史的产前诊断。对于该疾病目前尚缺乏有效的根治方法，主要是对症治疗以及预防性的治疗，需要多学科共同合作，包括针对严重缺牙的口腔多学科干预治疗，针对唇腭裂及并指（趾）进行的整形手术，以及针对外胚叶发育不良的干裂皮肤保湿处理、心理治疗等。
支原体肺炎是一种由肺炎支原体引起的呼吸道感染。该病常见于儿童和青少年，主要通过飞沫传播。在患有支原体肺炎后，患者可能会经历一段时间的咳嗽症状。然而，如果咳嗽持续时间较长或反复发作，可能有以下几种原 结核性胸膜炎患者服用抗结核药物后可能会出现胃肠道反应、肝脏损伤等不良反应。还有可能出现神经系统症状、过敏反应以及血液系统异常。一、常见副作用1.胃肠道反应：如恶心、呕吐、腹痛、腹泻、食欲不振等 肝癌早期的治疗主要包括手术切除、射频消融术、微波消融术等，介入治疗是一种有效的治疗方法，但是否适合患者需要根据具体情况来判断。一、肝癌早期的治疗方法：1.手术切除：对于早期肝癌患者，如果肿瘤体积较小且 咳嗽、咳痰是呼吸道常见的症状之一。如果患者出现咳嗽、咳痰一周，且服药后未见明显好转的情况时，建议及时就医检查，并在医生指导下进行针对性治疗。一、原因1.用药不当：若服用的药物不对症或剂量不足，导致疾病 通常情况下，肠癌患者在术后需要进行一段时间的康复治疗，在此期间是否有必要继续吸氧需根据患者的病情以及身体恢复情况来决定。如果患者没有出现明显的不适症状，则一般不需要再吸氧；但如果出现了呼吸困难等现 滑膜炎可能是由于创伤、感染、关节退变等原因引起的。患者需要根据不同的原因采取相应的治疗措施。1.创伤：如果患者的膝关节受到外力撞击或扭伤等创伤性损伤，可能会引起滑膜充血水肿，从而诱发滑膜炎。对于轻 。本文链接：“楚天名医大讲堂”特邀武大口腔专家科普口腔罕见病，让“罕见”被看见http://www.sushuapos.com/show-9-11152-0.html
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