新华社杭州9月11日电(记者朱涵) 系统性红斑狼疮是一种常见的慢性自身免疫疾病，发病机制复杂。我国科学家证实，人类单基因(PLD4)的缺陷可导致系统性红斑狼疮，为系统性红斑狼疮的精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。
浙江大学良渚实验室、国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红院士，浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员，以及浙江大学良渚实验室、浙江大学生命科学研究院周青教授为论文共同通讯作者。
据介绍，系统性红斑狼疮是一种异质性很强的自身免疫疾病，不管是临床症状还是遗传机制，都存在很大的个体化差异。这对认识其发病机制构成了极大挑战。
研究团队通过全外显子组测序，发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变，这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中，PLD4基因突变属于隐性遗传。
研究团队进一步发现，这一基因突变引发了机体长期炎症及自身免疫的致病机制，并通过小鼠实验证实，某些靶向治疗药物JAK抑制剂可显著缓解缺陷小鼠体重下降、自身抗体产生及组织炎症等症状，可为携带PLD4突变的系统性红斑狼疮患者提供潜在的精准治疗策略，也为未来开展基于基因分型的个体化治疗提供了重要依据。
多地多部门走访逾80家深市公司 集中“会诊”破解发展难题 本报记者 田 鹏 在部署走访上市公司工作、推动上市公司高质量发展全国视频会议1月29日召开后，多地紧锣密鼓组织专班调研走访上市公司，深交所作为证券 网红自热火锅为何变冷了？ 不插电、不用火，就能吃上热腾腾的小火锅。 作为一种便捷、快速的食品，自热火锅曾受到不少消费者的追捧，这背后是快节奏生活中，“懒人”群体和宅经济的逐步兴起，让自热火锅一度成为一个新 OpenAI首个视频生成模型发布 可用文本生成视频 虚拟与现实已分不清？Sora将带来什么 在2月16日，OpenAI宣布推出全新的生成式人工智能模型“Sora”。据了解，通过文本指令，Sora可以直接输出长达60秒的视频，并且包 新华社记者董瑞丰“基层群众愿不愿意在‘家门口’接受基本医疗服务，关键在于县域医共体牵头医院有没有硬核实力。”去年3月，全国政协委员成岳冲提交了一份提案，深入分析我国县域医共体建设存 2023年能源投资保持快速增长(新数据 新看点) 新能源完成投资额同比增长超34% 本报北京2月22日电 (记者丁怡婷)记者近日从国家能源局获悉：2023年，我国能源投资保持快速增长，据监测，全国在建和年内拟开工能源重点 中新经纬2月22日电 据国家市场监督管理总局网站消息，自新国标发布实施后，婴幼儿配方乳粉(以下称婴配乳粉)产品配方按新国标注册攻坚工作进展顺利，截至目前，共计1127个配方通过注册。 市场监管总局表示，婴幼儿配方食 。本文链接：我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮http://www.sushuapos.com/show-5-68659-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： 短视频摆拍乱象缘何屡禁不止？