国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”

发布时间: 2025-02-28 09:21:12 来源：

观看：55

新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。

“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍，皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。

出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征？文川介绍，患儿初期常表现为不同程度的贫血，需要频繁输血来维持生命。同时，还可能伴有全血细胞减少，增加感染风险；部分患儿还会出现胰腺功能不全，导致腹泻、营养不良。此外，代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。

“由于症状复杂多变，皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染，确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。”文川说。

北京协和医院儿科副主任马明圣表示，目前皮尔逊综合征尚无根治方法，通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段，在一定程度上能缓解患儿病情。

2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高患者生存质量。在众多罕见病中，皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例，因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁，亟需更多认知与行动。

　　深圳一公司高管违法开除员工？深圳市人社局通报　　中新网1月12日电深圳市人力资源和社会保障局微信公众号1月11日晚发布通报称，1月10日，有关“深圳一公司男高管违法开除男员工”的信息在网络平台流传，引发网民关注。　　中新经纬1月11日电据《华尔街日报》中文网11日报道，据Cognizant Impact周三发布的一份研究报告称，在未来10年内，生成性人工智能对美国经济的影响力将达到惊人的1万亿美元，但这可能会让工人付出代价。　　报道称，这项当前，进一步推动我国经济回升向好需要克服一些困难和挑战，主要体现为有效需求不足、社会预期偏弱等问题。习近平总书记在中共中央政治局第十一次集体学习时强调，新质生产力是创新起主导作用，摆脱传统 2月21日，湖北省仙桃市委书记孙道军，市委副书记、代市长熊享涛，会见湖北鼎龙控股股份有限公司董事长朱双全、深圳深创生物医药有限公司董事长马亚平一行，就具体项目开展洽谈。政企双方表示，要务实合作、携新华社记者徐海波、王自宸、宋立崑连日来，湖北省交通运输厅视频调度室里时常灯火通明，各项除雪保畅决策和指令第一时间下发到各路段。20日起，湖北自西向东将出现一轮大范围雨雪冰冻天气，局部地区将出现大　　娃哈哈董事长宗庆后转入ICU救治公司昨晚声明：目前情况稳定每经记者黄鑫磊叶晓丹　　2月22日，杭州阴雨，气温骤降。　　当日下午，有消息称杭州娃哈哈集团有限公司(以下简称娃哈哈)董事长宗庆后近日因身体不适入院治。

本文链接：国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”http://www.sushuapos.com/show-5-47731-0.html

声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。

上一篇： AI下田种业上分看AI训练师如何给棉花“刷脸打卡”

下一篇：我国力争到2030年新增再生稻面积1000万亩左右

国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”

热门资讯

推荐资讯

社会最热文章