新华社北京2月27日电(记者李恒、徐鹏航)不久前,中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后,医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。
8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病,发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝,悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官,多数患儿在出生后6个月内发病,该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍,皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征?文川介绍,患儿初期常表现为不同程度的贫血,需要频繁输血来维持生命。同时,还可能伴有全血细胞减少,增加感染风险;部分患儿还会出现胰腺功能不全,导致腹泻、营养不良。此外,代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
“由于症状复杂多变,皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染,确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。”文川说。8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
北京协和医院儿科副主任马明圣表示,目前皮尔逊综合征尚无根治方法,通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段,在一定程度上能缓解患儿病情。8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题是“不止罕见”,旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知,推进罕见病科普宣教,促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防,提高患者生存质量。在众多罕见病中,皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例,因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁,亟需更多认知与行动。8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
8AH速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
锦绣中国年 | 天津重点监测商贸企业春节假期销售额同比增11.2% 中新网天津2月18日电 (记者 王君妍 通讯员 王 张欣悦)今年春节假期为期8天,是一个“超级假期”,消费市场火爆程度也尤盛往日。记者从天津市商务局
江苏省农垦集团有限公司原党委书记、董事长李春江接受纪律审查和监察调查 中新网2月23日电 据中央纪委国家监委网站,据江苏省纪委监委消息:江苏省农垦集团有限公司原党委书记、董事长李春江涉嫌严重违纪违法,目前
“中新免签朋友圈”效应:春节赴新游同比涨960% 带动“新马泰”线路 21世纪经济报道 胡慧茵 春节是新加坡重要的节日。每到农历新年,新加坡的大街小巷就洋溢起浓浓的年味。 “在新加坡唐人街牛车水,我们看
最高法:加强种业知识产权保护 全面落实惩罚性赔偿制度 在国务院新闻办公室2月22日举行的发布会上,最高人民法院知识产权法庭副庭长中林介绍,法庭5年来共受理案由为植物新品种纠纷的案件481件,审结364件,已涵盖了主
自然资源部:22个省级国土空间规划已获批准实施 中新社北京2月22日电 (记者 庞无忌)中国正加速推进各级国土空间规划编制实施。 中国自然资源部22日透露,截至目前,所有省级和新疆生产建设兵团国土空间规划均已
中新经纬2月22日电(王玉玲 刘雪玉)22日,居然之家创始人兼董事长汪林朋在亚布力中国企业家论坛间隙接受中新经纬专访时表示,2024年,居然之家将把主要精力聚焦在出海业务上,将通过电商平台和实体门店的方式走向东南亚。
。
本文链接:国际罕见病日,来认识罕见病“皮尔逊综合征”http://www.sushuapos.com/show-5-47731-0.html
声明:本网站为非营利性网站,本网页内容由互联网博主自发贡献,不代表本站观点,本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼,请大家谨防诈骗!若有侵权等问题请及时与本网联系,我们将在第一时间删除处理。
上一篇: AI下田 种业上分 看AI训练师如何给棉花“刷脸打卡”
下一篇: 我国力争到2030年新增再生稻面积1000万亩左右