国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”

发布时间: 2025-02-28 09:21:12 来源：

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新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。

“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍，皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。

出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征？文川介绍，患儿初期常表现为不同程度的贫血，需要频繁输血来维持生命。同时，还可能伴有全血细胞减少，增加感染风险；部分患儿还会出现胰腺功能不全，导致腹泻、营养不良。此外，代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。

“由于症状复杂多变，皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染，确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。”文川说。

北京协和医院儿科副主任马明圣表示，目前皮尔逊综合征尚无根治方法，通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段，在一定程度上能缓解患儿病情。

2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高患者生存质量。在众多罕见病中，皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例，因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁，亟需更多认知与行动。

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