新华社北京2月27日电(记者李恒、徐鹏航)不久前,中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后,医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。
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“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病,发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝,悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官,多数患儿在出生后6个月内发病,该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍,皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。kHX速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征?文川介绍,患儿初期常表现为不同程度的贫血,需要频繁输血来维持生命。同时,还可能伴有全血细胞减少,增加感染风险;部分患儿还会出现胰腺功能不全,导致腹泻、营养不良。此外,代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。kHX速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
“由于症状复杂多变,皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染,确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。”文川说。kHX速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
北京协和医院儿科副主任马明圣表示,目前皮尔逊综合征尚无根治方法,通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段,在一定程度上能缓解患儿病情。kHX速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题是“不止罕见”,旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知,推进罕见病科普宣教,促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防,提高患者生存质量。在众多罕见病中,皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例,因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁,亟需更多认知与行动。kHX速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM
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