3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
论文截图
消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。
研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。
据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。
3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
论文截图
消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。
研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。
据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。
记者19日从西北大学获悉，该校地质学系、大陆动力学国家重点实验室刘鹏副教授与中国地质大学（北京）李国武教授团队申请的两种新矿物，近日经国际矿物学学会新矿物命名与分类专业委员会审查、投票，均 近日，我国“主要作物丰产增效科技创新工程”重点专项“优质双季超级稻丰产增效技术研发与集成示范”项目，在湖南岳阳宣布启动。据了解，该项目主要聚焦优质双季超级稻丰产增效技术研发，着力探明双 21世纪经济报道记者孔海丽、实习生邓熙涵 北京报道“民以食为天，食与民同欢”，吃得健康、吃得安全是消费者长期以来的普遍共识。当代消费者已不止于填饱肚子，而是讲求“精耕细作”。消 3月18日，记者从中南大学生殖与干细胞研究所获悉，研究所林戈、卢光琇教授团队提出的一项新理论称，原始生殖细胞的性染色体组成在人类性别决定中起关键作用。相关论文日前发表于国际生殖领域杂志 聊到安卓电话的拍照，大部分用户还是比较认可的，而在与iPhone电话的对比中，用户也普遍以为安卓电话的拍照水平要比iPhone更好，当然这一说法也并非空穴来风，其背后的原因直接而明确。首先，硬件配置的竞争 3月24日是第29个世界防治结核病日，我国的宣传主题是“你我共同努力，终结结核流行”。在北京大学社会化媒体研究中心21日举办的“技术升级，加速我国终结结核流行进程”主题沙龙上，中国疾控中心结 。
本文链接：最新研究为色素失禁症诊断提供依据http://www.sushuapos.com/show-2-3757-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
下一篇： 我国数据要素市场蓄势而发