3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
论文截图
消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。
研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。
据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。
3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
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消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。
研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。
据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。
那些在吃完一顿饱饭后不久就在冰箱里翻找零食的人，可能不是胃口好，而是因为寻找食物的神经元过度活跃的缘故。美国加州大学洛杉矶分校心理学家在老鼠大脑中发现了一个回路：即使它们不饿，也会让它 3月23日消息，据最新爆料，vivo X100s Pro已经获得3C认证，估计 会在5月份前后发布。该机可以看做是vivo X100 Pro的小迭代机型，属于半代升级款，与去年X90s类似。新机从此前的天玑9300升级为天玑9300+，处 3月23日消息，京东与OPPO战略合作协议签约仪式举行，双方签订未来三年OPPO在京东全渠道实现销售额同比增长100%的目标。在签约仪式上，OPPO高级副CEO、首席产品官刘作虎表示，2024年线上突破是OPPO中国区 中新经纬3月22日电 据《日本经济新闻》22日报道，夏普正在讨论缩小液晶显示器业务，夏普已将子公司显示器(SDP、位于市)停产纳入视野。显示器业务持续陷入苦战，成为夏普在2022财年(截至2023年3月)时隔5年陷入最终亏损 作为月之暗面的创始人，杨植麟常把他的AGI梦想形容为“登月计划”，长文本就是这个伟大计划的第一步。但现在，随着Kimi的爆火出圈，赛道瞬间变得拥挤，24小时内，阿里、360、百度紧急“出手”，纷 3月24日，据央视财经消息，在今天开幕的中国发展高层论坛2024年年会现场，苹果公司首席执行官蒂姆·库克回应记者提问表示，苹果公司的Apple Vision Pro头显产品将在今年年内于中国市场上市， 。
本文链接：最新研究为色素失禁症诊断提供依据http://www.sushuapos.com/show-2-3757-0.html
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