中国专家成功研发可溯源AI诊断系统 破解罕见病诊断世界性难题
中新网上海2月19日电 (记者 陈静)罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点。记者19日获悉，中国专家团队研发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare破解罕见病诊断世界性难题。
北京时间2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发。
该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫・拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。
据了解，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次中国专家团队为DeepRare打造了全球首创的“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构，从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。
在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索，而是对医学知识的深度理解与内化，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。
在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资深医生反复研判病情的专业过程。
在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的“信任难题”。
孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。
据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。
孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。
为了让更多罕见病患者受益，新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。联合团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。这一计划，不单是对DeepRare算法性能的进一步验证与优化，更是用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让各国医疗机构能共享先进的诊断技术，让身处世界各地的罕见病患者都能被精准识别、有效诊疗。(完)
随着历史的车轮驶入2024年，大模型、AIGC等话题引发广泛热议，云计算与AI技术展现出了前所未有的深度融合趋势，就如同寒武纪的生物大爆发，激发着各行各业的创新浪潮。新质生产力时代到来，政企用云进 我国制氢加氢一体站建设有了团体标准。记者从中国石化获悉，为推动我国氢能交通产业发展，中国石化联合国内数十家氢能头部企业发布了国内首个《制氢加氢一体站技术指南》团体标准。该标准的制定 3月22日消息，数码闲聊站爆料称，xiaomi15 Pro将采用5000万像素的超大底三摄方案，其中一颗是全新的潜望长焦镜头。据资料显示，xiaomi11 Pro配备了潜望长焦镜头，而后续的12 Pro、13 Pro和14 Pro等机型则 xiaomi在3月21日正式发布了首款“潮流旗舰”定位的产品——xiaomiCivi 4 Pro。该机定位相较以前大幅升级，尤其是性能、影像、AI方面明显提高，这背后的大功臣之一就是第三代骁龙8s。xiaom 3月22日，中国互联网络信息中心（CNNIC）发布第53次《中国互联网络发展状况统计报告》（以下简称《报告》）。《报告》显示，截至2023年12月，我国网民规模达10.92亿人，较2022年12月新增网民2480万人，互联网 科学杂志《成瘾》3月21日发表的一项新研究显示，刚开始吸烟和终生吸烟都可能增加腹部脂肪，特别是内脏脂肪。内脏脂肪与心脏病、糖尿病、中风和痴呆症的高风险有关。吸烟者相较于不吸烟者，通常体 。本文链接：中国专家成功研发可溯源AI诊断系统 破解罕见病诊断世界性难题http://www.sushuapos.com/show-2-15375-0.html
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