南亚地区的人们以酸奶、印度奶酪和印度酥油等乳制品为食。现在，这一地区正帮助解开一个长期存在的谜题：人类是如何获得消化牛奶的能力的。一项针对印度、巴基斯坦和孟加拉国现代及古代人类基因组的研究表明，一种能让人类在成年后仍持续分泌乳糖酶的基因变异，确实会带来显著优势——但仅限于那些以食用乳制品为核心的牧民群体。相关研究结果近日在bioRxiv预印本平台公布。
在印度特里凡得琅，一名男子正在给一头奶牛挤奶。
Stuart Freedman/In Pictures Ltd.
世界各地的婴儿都会产生一种叫做乳糖酶的酶，用于分解母乳中的糖分（乳糖）。但随着年龄的增长，大多数人会失去这种能力，并在喝牛奶时出现消化问题。然而，某些人成年后仍能分泌这种酶——该特性被称为乳糖耐受性，这使得他们能够饮用牛奶和食用其他乳制品。
科学家长期以来一直认为，导致这种能力的基因之所以在某些人群中扩散，是因为饮用牛奶为他们提供了进化优势。然而，考古学和遗传学证据表明，在乳糖耐受性基因变得普遍之前，人们就已经在食用乳制品了——也许是通过发酵来分解乳糖。一些研究人员推测，乳糖耐受基因可能只是伴随了一种具有其他优势的无关基因而出现的，例如能增强对当地疾病免疫反应的基因。
“我们目前对于成人消化牛奶如何运作的解释，以及对乳糖耐受和不耐受的理解，确实是不完整的。”美国哈佛大学的人类学家Christina Warinner表示，这项新研究的作者们“正深入这些具体、特定的群体，这将告诉我们机制上发生了什么”。
能使乳糖酶持续发挥作用的基因变异位于该酶的基因附近。这种变异在大约80%至90%的北欧和英国人群中存在。它在印度也普遍存在——印度是世界上最大的牛奶及其他乳制品的生产国和消费国之一。但其出现的频率存在地里梯度——在印度大陆北部地区高达65%左右，在南部地区则约为30%。
这种梯度反映了该基因穿越印度的历史旅程。科学家多年前就知道，欧洲人和南亚人都携带的这种变异，大约5000年前在今天的俄罗斯西部地区，在青铜时代的牧民中变得普遍。Warinner解释说，该地区当时极其寒冷，居民无法种植粮食，不得不依赖肉类和乳制品来度过漫长的冬天。“他们生活在一个生态极具挑战的环境中，对乳制品极端依赖。”这些草原牧民后来扩散到了欧洲和印度，并带去了他们的基因。
为更深入地了解这种变异如何在南亚扩散，由美国加州大学伯克利分校的群体遗传学家Priya Moorjani领导的一个团队，研究了来自印度、巴基斯坦和孟加拉国的8000多份基因组，其中包括129份来自生活在公元前3300年至公元375年间巴基斯坦斯瓦特河谷地区古代居民的基因组。通过观察乳糖耐受性基因的频率变化，研究人员计算了消化牛奶能力所受到的自然选择压力的强度。
结果表明，总体而言，南亚地区的乳糖耐受性主要是由祖先血统而非自然选择造成。这一特性只是随着移民的到来和基因交流而传播开来，并非因为喝牛奶提供了进化优势。这与欧洲人群形成了鲜明对比——DNA证据表明乳糖耐受性基因在欧洲受到了强大的选择压力。
然而，印度南部的托达人和巴基斯坦的古贾尔人却打破了这一趋势。在这两个群体中，该基因以极快的速度达到了近乎完全固定的高频率，只有极端的自然选择压力才能解释这一点。换句话说，他们从食用乳制品中获得了巨大益处。研究团队在论文中指出，这些群体中的选择强度是“近期人类进化中已知最强的之一”。
德国马克斯·普朗克演化人类学研究所的遗传学家Johannes Krause表示，这些研究结果清晰地描绘出乳糖耐受性在印度传播背后的驱动因素。如果该基因在南亚大部分地区并未受到选择作用的影响，但在印度北部仍以相对较高的频率存在，那么它一定在迁入的草原移民中极为普遍。而这些古代移民与现代托达人和古贾尔人共同拥有的特点就是游牧生活方式。
Krause表示，显然，这种基因变异对那些主要依赖乳制品的游牧群体来说具有极大的优势，但在像大多数南亚人那样从事农业和畜牧业的群体中，这种优势就消失了。“这种对南亚的视角为我们解开乳糖耐受性之谜提供了令人兴奋的新见解。”Krause说。
相关论文信息：https://doi.org/10.1101/2025.11.05.686799
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