科技日报讯 （记者张梦然）长期以来，人类基因组中约98.5%的非编码DNA被视为“垃圾”，因为它们缺乏明确功能。然而越来越多的研究表明，这些区域在基因调控、发育过程和进化中扮演着关键角色。发表于最新一期《细胞·基因组学》的研究中，一个国际团队结合类器官与“基因魔剪”技术，阐明了重复DNA序列——特别是被称为“跳跃基因”的转座子，如何在人类大脑早期发育中发挥积极作用。该研究为深入理解脑部疾病提供了全新视角。
图片由AI生成
该研究由瑞典隆德大学联合丹麦哥本哈根大学、美国纽约大学和英国剑桥大学共同完成。他们聚焦于一类名为LINE-1（L1）的转座子，这类重复序列可在基因组中移动，曾被认为具有潜在破坏性且难以研究。研究团队此次利用诱导多能干细胞和脑类器官，即在实验室中培育的微型人脑模型，结合CRISPR基因编辑与高通量测序技术，选择性地让L1序列沉默，观察其对大脑发育的影响。
研究发现，这些重复序列并非如过去认为的那样“无用”，而是在人类干细胞中具有活跃功能。当L1被关闭后，相关基因的表达出现紊乱，脑类器官的正常生长也受到显著干扰。这表明L1转座子在调控神经发育过程中发挥着重要作用。从进化角度看，这类活动可能有助于解释人类大脑与其它灵长类动物之间的差异；从医学角度看，许多受L1影响的基因与神经发育障碍和神经精神疾病相关，提示其异常活动可能参与疾病发生。
团队成员表示，最新发现说明重复DNA并非无用的进化残留，而是大脑中基因调控网络的重要组成部分。目前，他们正利用患者来源的细胞和脑组织样本，进一步探索转座子在帕金森病等神经系统疾病中的作用，以揭示其致病机制，并为未来开发新的治疗策略提供依据。
科技日报北京12月18日电 （记者张佳欣）美国威斯康星大学麦迪逊分校工程师使用超音速冷喷涂技术，生产出一种新的核聚变“ 12月19日，湖北省医工交叉创新大会暨首届医疗器械科技成果展示交易会上，湖北金融赋能医工交叉创新发展计划发布。据悉，截至 中新社北京1月1日电 (记者 阮煜琳)中国自然资源部海啸预警中心消息，日本本州西岸近海海域1月1日发生7.4级地震已引发 中新网1月1日电 据国家地震台网官方微博消息，中国地震台网自动测定：1月1日15时10分在日本本州西岸近海附近(北纬37.98度，东 浙江省科学技术厅浙江省自然科学基金委员会关于下达2024年度浙江省基础公益研究计划自筹经费项目的通知 各有关单位： 为 关于2023年度上海市专业技术服务平台建设立项的通知 各有关单位： 为加快实施创新驱动发展战略，进一步推进上海市专业技术 。本文链接：“跳跃基因”对人脑早期发育有积极作用http://www.sushuapos.com/show-11-25435-0.html
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