痴呆通常严重影响着老年人群的生活水平，而当中年时期出现相关症状时，往往难以识别。额颞叶痴呆（FTD）就是这样一种60岁以下人群中最常见的痴呆类型。5月16日，美国加州大学旧金山分校的研究人员在FTD发病机制方面发现了新的线索，这些发现有望推动新型诊断方法的发展，并帮助更多患者尽早进入相关的临床试验。相关研究论文发表于《自然-衰老》。
由于多发于较年轻的中年人群，FTD常常被误诊为为抑郁症、早发型阿尔茨海默病、帕金森病或精神类疾病。患者平均需要3.6年时间才能得到准确诊断，目前尚无治愈方法，也缺乏能够延缓或阻止病情发展的治疗手段。因此，找到其发病机制并提前诊断和干预非常重要。
研究团队测量了来自116名FTD患者的脊髓液中超过4000种蛋白质，并将它们与39名健康亲属的脊髓液进行了比较。这116名FTD患者均患有遗传性FTD，这使得研究人员能够在活着的确诊患者身上研究该疾病——这是非遗传性FTD病例无法做到的，因为后者只能在死后才能确诊。
研究显示，FTD中发生变化的蛋白质表明，这些患者存在RNA调控异常，后者是大脑中基因正常表达所必需的过程，同时患者还存在影响大脑连接功能的缺陷。研究人员表示，这些蛋白质可能是FTD发展中最早出现的特异性生物标志物，尤其是在中年发病阶段。
“FTD影响的是处于人生最鼎盛时期的群体，并剥夺了他们的独立能力。”加州大学旧金山分校记忆与衰老中心教授、论文通讯作者Rowan Saloner说，“但不像阿尔茨海默病等其他类型的痴呆，目前还没有一种确定的方法可以在活着的患者中诊断FTD。”
“如果我们能尽早识别出FTD，或许可以利用我们发现的某些蛋白质作为标志物，引导患者获得正确的资源，让他们参与合适的治疗试验，并最终希望我们能为他们提供精准治疗。”他补充道。
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s43587-025-00878-2
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