华声在线6月25日讯(通讯员 胡俏)近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了，在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。这次因反复发作低血糖、低血糖昏迷来到我院内分泌代谢科/临床营养科寻求进一步诊疗，经内分泌代谢科/临床营养科医护团队积极治疗护理后，这位“宝宝”患者已病情好转出院。
信绝大多数人，都没有听说过这种罕见的疾病。今天我们就邀请长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科主任、主任医师皮银珍为我们科普黏多糖贮积症的那些事。
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的隐性遗传病，这种疾病是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状，分解不完全的黏多糖贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害等，最终导致人体各个器官衰竭死亡。
专家解读
皮银珍指出：黏多糖贮积症共有7个分型，发病年龄也因黏多糖贮积症的类型不同而各有差异。不同亚型的黏多糖贮积症患者发病年龄在6个月-6岁不等，因此患者也被称为“黏宝宝”。
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。初发症状多为耳部感染、流涕、感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常，多数患儿有关节改变和活动受限。
黏多糖贮积症的治疗
早期的诊断和治疗对于黏多糖贮积症患者至关重要，最佳的治疗时间在2岁之前，目前主要的治疗方式有：
01特异性酶替代治疗
特异性酶替代治疗，这种治疗方式主要是为患者补充其体内缺乏的酶，延缓症状进展。
02骨髓移植或造血干细胞移植
骨髓移植或造血干细胞移植，这种治疗方式主要是使患者体内可以自身合成所缺陷的黏多糖代谢酶。
皮银珍提醒，黏多糖贮积症是一种代谢性遗传病，不仅影响患者的生活质量，还对其家庭造成沉重的负担。其多为常染色体隐性遗传，对高龄孕产妇、近亲结婚和有家族史等高危人群来说，一定要早筛查、早诊断、早治疗。
（一审：罗江龙 二审：蒋俊 三审：石伟）
近视眼手术即屈光性角膜切削术，是通过准分子激光对角膜基质层进行切割，从而改变眼睛屈光状态达到矫正视力的目的。术后可能会发生一系列眼部不适症状和一些并发症，但通常都可以治疗好。1、干眼症：由于患者在 嗓子咳嗽、有白痰、久咳不愈，可以吃抗感染药物、止咳化痰药物治疗。建议患者在医生指导下用药，避免自行盲目服用。一、原因及症状如果出现上述情况，可能与感冒、支气管炎、肺炎等疾病有关，由于炎症刺激咽喉部 通常情况下，出现后半夜老是咳嗽的情况可能是由于环境因素、支气管炎等原因引起的。患者需要根据不同的原因采取相应的治疗措施。1.环境因素：如果室内空气比较干燥或者晚上睡觉时没有盖好被子导致身体受凉等 手关节疼痛、发麻可能是得了风湿病，但也可能与类风湿性关节炎、颈椎间盘突出症等疾病有关。建议患者及时就医，在医生的指导下完善相关检查，并积极配合治疗。一、是风湿病的情况1.风湿病：如果患有风湿病，可能会 肝癌手术两年复发了，通常还可以进行治疗。建议患者及时就医，在医生的指导下选择合适的治疗方法，以控制病情进展。肝癌手术是临床上治疗肝癌的重要手段之一，通过手术切除病灶可以达到根治的效果。但肝癌具有易 布加综合征引起的肝硬化的生存期，需要根据患者的具体情况而定。如果病情较轻且及时治疗，则可能不影响寿命；但如果病情严重或未得到积极有效的治疗，则可能会缩短患者的生存时间。布加综合征是一种罕见疾病，其特 。本文链接：长不大的“黏宝宝” 原来是“黏多糖贮积症”在作怪http://www.sushuapos.com/show-9-12274-0.html
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