华声在线6月25日讯(通讯员 胡俏)近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了，在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。这次因反复发作低血糖、低血糖昏迷来到我院内分泌代谢科/临床营养科寻求进一步诊疗，经内分泌代谢科/临床营养科医护团队积极治疗护理后，这位“宝宝”患者已病情好转出院。
信绝大多数人，都没有听说过这种罕见的疾病。今天我们就邀请长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科主任、主任医师皮银珍为我们科普黏多糖贮积症的那些事。
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的隐性遗传病，这种疾病是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状，分解不完全的黏多糖贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害等，最终导致人体各个器官衰竭死亡。
专家解读
皮银珍指出：黏多糖贮积症共有7个分型，发病年龄也因黏多糖贮积症的类型不同而各有差异。不同亚型的黏多糖贮积症患者发病年龄在6个月-6岁不等，因此患者也被称为“黏宝宝”。
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。初发症状多为耳部感染、流涕、感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常，多数患儿有关节改变和活动受限。
黏多糖贮积症的治疗
早期的诊断和治疗对于黏多糖贮积症患者至关重要，最佳的治疗时间在2岁之前，目前主要的治疗方式有：
01特异性酶替代治疗
特异性酶替代治疗，这种治疗方式主要是为患者补充其体内缺乏的酶，延缓症状进展。
02骨髓移植或造血干细胞移植
骨髓移植或造血干细胞移植，这种治疗方式主要是使患者体内可以自身合成所缺陷的黏多糖代谢酶。
皮银珍提醒，黏多糖贮积症是一种代谢性遗传病，不仅影响患者的生活质量，还对其家庭造成沉重的负担。其多为常染色体隐性遗传，对高龄孕产妇、近亲结婚和有家族史等高危人群来说，一定要早筛查、早诊断、早治疗。
（一审：罗江龙 二审：蒋俊 三审：石伟）
一般情况下，如果患者患有痔疮，并且病情比较严重，则可能会引起发烧的情况。但若患者的症状较轻，则通常不会出现上述情况。1、会：痔是肛门直肠底部及肛门黏膜上的静脉丛发生曲张而形成的一个或多个柔软的肿块，通 肺癌患者出现咳嗽、咳痰的症状时，可以在医生指导下服用止咳化痰药物进行治疗。如果症状较重，则需要根据具体情况选择手术或放化疗等方法。一、症状较轻1.止咳：对于早期的肺癌患者来说，如果没有明显的临床症状 偶尔出现头晕、心慌、发颤的症状可能与生理性因素有关，也可能与低血糖症、贫血等病理性因素有关。如果症状持续不缓解或加重，建议及时就医明确诊断。一、生理性因素1.心理因素：若患者近期压力过大或者情绪过 耳鸣是一种常见的症状，是指在没有外界声源的情况下患者主观感受到耳朵里有声音的现象。通常情况下，如果出现持续时间较长、伴随其他不适的症状时需要及时就医治疗。1、药物治疗：对于突发性耳聋引起的耳鸣，可 如果患者出现过敏性鼻炎、鼻窦炎反复发作的情况，建议及时到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。通常需要通过一般治疗和药物治疗来缓解症状。1、一般治疗：首先应避免接触致敏原，并保持室内空气流通及温度 T大颗粒淋巴细胞白血病一般是指T大颗粒淋巴细胞性白血病，通常情况下，该疾病是否能治愈需要根据病情的严重程度进行判断。如果处于疾病的早期，并且积极配合医生治疗，可能会达到临床治愈的效果。1.可以治愈：如果 。本文链接：长不大的“黏宝宝” 原来是“黏多糖贮积症”在作怪http://www.sushuapos.com/show-9-12274-0.html
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