近期,小李搀扶着怀孕8个月的妻子来到洪城爱尔眼科医院儿童眼科诊室，小李难过地告诉医生：“我去做常规孕期B超检查，没想到孩子都还没出生，就发现孩子眼睛晶状体浑浊了。”接诊医生乔丽萍博士在认真阅读B超图像后告诉他们：孩子是先天性白内障！“为何还未出生，腹中八个月的孩子就已经患上了白内障呢？”小李夫妇惊呆了！
经过详细追问病史和家族史，原来孩子爷爷、大伯、侄女、叔叔都有类似症状，由于未能及时进行诊断治疗，目前视力都非常差。孩子未出生就出现晶体混浊症状，很有可能就是因为遗传原因导致！经过我院基因检测，检测结果显示，小李夫妇的家族孩子父亲及家里确有先天性白内障的遗传基因！
一个月后，孩子出生了，小李夫妇第一时间就将孩子视频发送给了乔博士，出生第五天，小李夫妇带着孩子来到南昌洪城爱尔眼科医院。经检查后，确诊孩子双眼为先天性白内障。
“父亲、哥哥都有白内障，我怎么就没考虑听医生建议，早点来做个基因检测，将来孩子什么都看不见，该怎么办啊！”孩子父亲懊悔地说道。乔博士安慰小李夫妇：“现代医疗技术发展很先进，其实这种先天性遗传疾病目前可以通过基因检测的方法避免！你们定期来复查，我们观察孩子的发育情况，如果视力损伤严重，要尽早进行白内障手术治疗，术后再通过一系列的专业视觉训练，我们可以帮助孩子恢复视力，也能和其他正常孩子一样生活。”
南昌洪城爱尔眼科医院乔丽萍博士提醒，若自己或家里人多个人患有相似症状疾病，要高度警惕这个家族有有先天性白内障、先天性青光眼等遗传性眼病，要及时进行基因检测，确诊病因。如果发现怀孕后，须尽早进行羊水穿刺或者抽血基因检测。以小李夫妇举例，若发现怀孕后及时进行了基因检测，那么我们能够为他进行生育指导，配合其他技术手段，帮助他们生一个健康的宝宝。
南昌洪城爱尔眼科医院就设立了儿童遗传眼病专科门诊，能够诊治各类复杂性的先天性眼病，并开展遗传眼病基因检查和咨询，可为家长朋友们提供优生优育指南和眼病诊断治疗。
通讯员乔丽萍 李子平
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