设置
  • 日夜间
    随系统
    浅色
    深色
  • 主题色

几小时内即可完成基因检测:遗传疾病诊断速度大幅提升

发布时间: 来源: 中国科技网

孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在,沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法,名为NanoRanger,可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测,从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

总编辑圈点:J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在,沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法,名为NanoRanger,可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测,从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

总编辑圈点:J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

近几十年来,基因检测技术取得了快速进展,但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断,因而无法及时获得干预治疗。现在,凭借最新技术确定的断点,研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失,从而果断选择了体外受精,避免了又一个悲剧的发生。J4m速刷资讯——每天刷点最新资讯,了解这个世界多一点SUSHUAPOS.COM

据中国科学院武汉植物园消息,我国科研人员在大别山区开展植物多样性科学考察时,发现了天门冬科天门冬属新物种,并将其命名为大别山天门冬。相关研究成果日前发表在国际知名植物分类学期刊《植物   英伟达AI风暴席卷医疗行业 “AI制药”是风口还是泡沫?  季媛媛  全球医疗健康行业正刮起最强AI风暴。  当地时间3月18日,全球瞩目的顶级AI盛会――英伟达2024年GPU技术大会(NVIDIA GTC 2024)正式开幕。据相关 记者3月21日从安徽师范大学获悉,该校生命科学学院张方教授课题组通过野外自然抱对、控制实验下抱对以及视频回放等实验手段,证实他们前期提出的,眨眼行为可能在雌性凹耳蛙性选择中起着重要作用 瑞士洛桑联邦理工学院工程学院研究团队制造了一种用于内存的新型纳米流体设备,这使他们第一次能连接两个“人工突触”。该设备为受大脑启发的液体硬件设计铺平了道路。这项研究发表在最新一期 3月25日消息,去年huawei在Mate 60系列上首发了玄武机身架构,采用一体化金属机身,搭配上超耐用锦纤材质,使整机的抗挤压能力提高10倍,使用更放心。“玄武”是极其坚固的代表,huawei还在问界M9上采用了“ 3月22日,中国互联网络信息中心(CNNIC)发布第53次《中国互联网络发展状况统计报告》(以下简称《报告》)。《报告》显示,截至2023年12月,我国网民规模达10.92亿人,较2022年12月新增网民2480万人,互联网 。

本文链接:几小时内即可完成基因检测:遗传疾病诊断速度大幅提升http://www.sushuapos.com/show-2-7732-0.html

声明:本网站为非营利性网站,本网页内容由互联网博主自发贡献,不代表本站观点,本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼,请大家谨防诈骗!若有侵权等问题请及时与本网联系,我们将在第一时间删除处理。

上一篇: “时空元表面”可调控光束频率和方向,有望用于开发新型无线通信信道

下一篇: 创新谈丨守护好科研环境这方净土

热门资讯

  • 打造平台级AI 引领行业创新

    3月18日,荣耀在国内市场发布全新AI使能的全场景战略,推出平台级AI赋能、以人为中心的跨操作系统体验,以及与全球产业链共振创新的一系列智能设备。荣

  • 创新中药八子补肾胶囊抗衰老研究取得重大突破

    3月20日对于我国抗衰老研究是个特殊的日子,经过近3年的不懈努力,八子补肾胶囊抗衰老取得又一重大突破。挑战人类生命极限是摆在全球科学家面前的重大

  • 全国首个模拟验证机场开工

    记者日前获悉,位于四川成都未来科技城应用性科创区的民航科技创新示范区(B区)航站楼项目,近日取得施工许可证。这也意味着全国首个模拟验证机场开工。

  • 来看金星土星“亲密一刻”

    3月22日黎明,太阳系中最明亮的行星金星与太阳系中拥有最多卫星的行星土星将在东南方低空近距离相伴,上演“结伴游”。北京星空摄影爱好者王俊峰2023

  • 国家工程师丨锻造能“听”清眼疾的高精设备

    眼眸深邃似海、璨如星河,中国医学科学院生物医学工程研究所眼科诊疗技术研发团队(以下简称“团队”)正是眼眸“侦探”。该团队不久前被授予“国家卓越

  • 新疆筹建国家级融合算力中心

    记者从近日举办的新疆筹建融合算力中心研讨会上获悉,新疆将构建具备国家级算力水平的涵盖超算、智算的融合算力中心。到2024年底,建成超算算力(FP64)不

  • 银鲳高质量染色体水平 参考基因组发布

    3月19日,记者从中国科学院海洋研究所了解到,该所研究团队在国际上首次发布了银鲳的高质量染色体水平参考基因组。相关研究论文近日在线发表于《自然

  • 曝huaweiMate60已停产!P70蓄势待发:下个月见

    近日有消息称,huaweiMate60已经停产。作为huawei于2023年8月末发布的最新旗舰机型,huaweiMate60的停产意味着huawei新款旗舰或即将上市,接替Mate60。2023

  • 苹果 16首发预装!iOS 18将支持桌面自定义、引入大模型

    3月25日消息,按照惯例,iPhone会在6月份的WWDC上发布iOS 18、watchOS 11、visionOS 2等全新系统。其中iOS 18比较受关注,被许多爆料者称为iOS史上最大升级

  • “捕风捉光”,气象服务助力新能源发电

    今年3月23日是第64个世界气象日,主题是“气候行动最前线”。面对愈加频繁的极端天气和全球变暖等气候危机,减缓气候变化已刻不容缓。发展新能源是应

  • 诺基亚手机“掉队”带来的启示

    作为功能机时代的霸主,诺基亚手机曾经创造了巨大的辉煌,但也因错失智能手机发展机遇而“掉队”。近期,外媒Visual Capitalist统计了有史以来最畅销的1

  • 吸烟会增加腹部脂肪

    科学杂志《成瘾》3月21日发表的一项新研究显示,刚开始吸烟和终生吸烟都可能增加腹部脂肪,特别是内脏脂肪。内脏脂肪与心脏病、糖尿病、中风和痴呆症

推荐资讯

  • 日榜
  • 周榜
  • 月榜