孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
总编辑圈点：
近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
总编辑圈点：
近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。
21世纪经济报道见习记者 顾婷婷 杭州报道如何让沉睡在实验室里的专利真正应用到车间，真正面向市场，转化为真正的新质生产力？3月19日，由国家知识产权局组织的高校和科研机构存量专利盘活 21世纪经济报道记者孔海丽、实习生邓熙涵 北京报道“民以食为天，食与民同欢”，吃得健康、吃得安全是消费者长期以来的普遍共识。当代消费者已不止于填饱肚子，而是讲求“精耕细作”。消 南方财经全媒体记者马嘉璐 广州报道如何划分一般数据、重要数据、核心数据终于有了国标版“参考答案”。3月21日，国家标准GB/T 43697-2024《数据安全技术 数据分类分级规则》（以下简 AI芯片巨头低调赚钱 骆轶琪 在过去一年半导体行业下行周期中，除了英伟达以GPU霸主身份实现业绩快速成长之外，另一些主营虽非GPU，但是立足于AI定制芯片市场的半导体巨头也低调实现了稳健的成长性。 据Gartne 3月22日消息，根据huawei旗舰机型迭代策略，今年上半年将发布影像旗舰huaweiP70系列。然而，这两天一张流出的图片声称huaweiP70将于3月23日开始预售，并附有各个版本的具体售价。但据媒体报道，huawei相关 聊到安卓电话的拍照，大部分用户还是比较认可的，而在与iPhone电话的对比中，用户也普遍以为安卓电话的拍照水平要比iPhone更好，当然这一说法也并非空穴来风，其背后的原因直接而明确。首先，硬件配置的竞争 。本文链接：几小时内即可完成基因检测：遗传疾病诊断速度大幅提升http://www.sushuapos.com/show-2-7732-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： “时空元表面”可调控光束频率和方向，有望用于开发新型无线通信信道
下一篇： 创新谈丨守护好科研环境这方净土