美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统，他们在这项综合分析中，利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统，他们在这项综合分析中，利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。
玻璃，是我们日常生活中常见且应用非常广泛的一种材料，如外墙、窗户、杯子、灯饰……但玻璃的应用远不止于此。2024年3月22日14时，由中国下一代教育基金会与中国平安共同主办、科技 21世纪经济报道记者王峰北京报道 近日，全球教育集团培生（NYSE：PSO）公布2023财年财报。2023财年，培生的销售额为36.74亿英镑（下同），同比下降4%，但基础销售额同比增长1%；调整后营业利润5.73亿，同 3月21日上午，全球首列氢能源市域列车在中车长客股份公司（以下简称“中车长客”）试验线上进行了时速160公里满载运行试验。当日试验过程中，车以160公里/小时速度运行的列车，每公里实际运行平均能耗 中国气象局下一代大气数值模式日前发布。该模式采用完全自主的动力框架算法——多矩约束有限体积方法为基础算法，进一步提升全球公里级和区域百米级尺度数值预报的精度，显著减小全球 今年3月23日是第64个世界气象日，主题是“气候行动最前线”。面对愈加频繁的极端天气和全球变暖等气候危机，减缓气候变化已刻不容缓。发展新能源是应对气候变化的重要举措之一，而气象服务对于新 近日，民航华东地区管理局向峰飞科技公司颁发V2000CG无人驾驶航空器系统型号合格证，这也是中国民航系统颁发的首个无人驾驶吨级电动垂直起降航空器型号合格证。航空器型号合格证取证是保障航空 。本文链接：AI发现冠心病罕见变异基因http://www.sushuapos.com/show-2-7025-0.html
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