美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征,包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统,他们在这项综合分析中,利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后,研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外,团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异,并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中,罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此,研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能(AI)工具,在17个基因中识别出罕见的编码变异,揭示了冠状动脉疾病(CAD,也称冠心病)的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究,揭示了影响心脏病的遗传因素,或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征,包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统,他们在这项综合分析中,利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后,研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外,团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异,并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中,罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此,研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。
今年全国两会期间,人工智能成为热点话题,“人工智能+”首次被写入政府工作报告。一头连着数字经济发展大局,一头连着行业变革与创新,“人工智能+”既是新质生产力发展的“新引擎”,也是产业和消费 3月18日,记者从山西省人民政府获悉,“山西煤炭工业互联网智算平台”日前在山西联通大数据中心建设完成。该平台由中国联通与山西晋云互联科技有限公司共同打造,是山西省目前唯一的垂直行业类智 科技日报从哈尔滨工业大学获悉,北京时间2024年3月20日8时31分28秒,“天都一号”“天都二号”通导技术试验星伴随探月工程四期鹊桥二号中继星任务搭乘长征八号遥三运载火箭从文昌航天发射场发射 人类的语言自产生以来,就不断演化发展。发音、词汇、语法的演变过程,是语言学家较为关注的领域。语言演化的根本动力是什么,演化又呈现出怎样的规律?我国科学家主导的一项心理学研究显示,人类的某 3月22日消息,今天,数码博主“数码闲聊站”曝光了一部新款千元机的部分配置。该博主表示,欧加(OPPO/一加)有个5500mAh超大电池的千元曲屏机,正在测试IP68级防尘防水效果,主打就是防水抗摔耐用。该博主最 今年3月23日是第64个世界气象日,主题是“气候行动最前线”。面对愈加频繁的极端天气和全球变暖等气候危机,减缓气候变化已刻不容缓。发展新能源是应对气候变化的重要举措之一,而气象服务对于新 。本文链接:AI发现冠心病罕见变异基因http://www.sushuapos.com/show-2-7025-0.html
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