2003年，科学家首次对人类基因组进行测序，揭示了构成我们生命“蓝图”的全部DNA序列。尽管98%的基因组不直接编码蛋白质，它们仍深刻影响着基因的调控和细胞功能。这些非编码区域曾被视为“垃圾DNA”，但如今被认为可能蕴藏着重要的生物学秘密，就像是基因界的“暗物质”。
今年6月25日，“深度思维”公司宣布，他们开发出一款名为AlphaGenome（阿尔法基因组）的人工智能（AI）模型，有望在破译这一“暗物质”上取得突破。《自然》杂志报道称，这一“从序列到功能”的模型能预测DNA中微小变化会对一系列分子过程产生的影响，为解码人类基因调控机制提供了新路径。
解释DNA序列的“一体化”工具
深度思维公司在2020年推出的“阿尔法折叠2”（AlphaFold 2），成功破解了一个困扰科学界数十年的难题：如何根据蛋白质的氨基酸序列，准确预测其三维结构。这一突破不仅改变了结构生物学研究方式，也推动了新药研发的进程。
相比之下，要理解DNA序列的功能则更加复杂，因为它不像蛋白质那样拥有一个确定的“正确答案”。这些功能主要体现在DNA对基因表达的调控上，比如决定基因什么时候开启或关闭，在哪些细胞中发挥作用，以及以何种强度表达。
如果说蛋白质结构预测是在拼出“零件”的立体模型，那么DNA功能预测就是要理解说明书中每一个符号、注释、开关命令甚至“暗物质”区域的真正含义。其中涉及的信息层级更复杂、关联更广泛，且同一个DNA片段可能在不同时间、不同细胞类型中扮演不同角色，因此建模难度远高于蛋白质。
几十年来，生物学家尝试用各种计算工具来揭示DNA复杂而隐秘的调控机制，但这些模型往往聚焦于单一功能。科学家们渴望一种用于解释DNA序列的“一体化”工具，于是，“阿尔法基因组”应运而生。
据美国趣味工程网站报道称，与以往需在“序列长度”与“预测精度”之间取舍的模型不同，“阿尔法基因组”实现了二者兼得。它既能捕捉长程基因组上下文信息，又能提供碱基层面的精准预测，拓展了疾病生物学、罕见变异研究、合成DNA设计等领域的研究视野。
一次可处理百万个碱基对
据深度思维官网介绍，该模型一次可处理多达100万个碱基对，并预测数千种分子属性，包括基因表达、剪接模式、蛋白质结合位点和染色质可及性，覆盖多种不同类型的细胞。这是首次有AI系统能联合建模如此广泛的调控特征。
“阿尔法基因组”训练所用的数据集来自多个公开的超大规模数据资源。令人惊讶的是，训练一个完整模型仅需4小时，且所需计算资源仅为前代模型的一半。在26项基准测试中，其有24项表现优于或持平于专用模型。
新模型的一大亮点是其变异评分系统，能高效对比突变前后的DNA序列，并跨多种生物通路评估其影响。
“阿尔法基因组”还具备剪接位点建模功能，这是首次有模型能够预测与囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等疾病相关的RNA剪接异常。
在合成生物学领域，“阿尔法基因组”可用于设计特定的调控序列，例如仅在神经细胞中激活某些基因，而在肌肉细胞中保持沉默。同时，它也有望用于研究生物效应强烈的罕见遗传变异，如导致孟德尔遗传病的突变。
在一项验证中，研究人员将“阿尔法基因组”应用于先前研究中识别出的某种白血病相关突变。结果，该模型准确预测出，某些非编码区变异会间接激活附近的TAL1致癌基因，这一机制正是T细胞急性淋巴细胞白血病中已知的致病过程。
模型尚不适用于个体诊断
尽管“阿尔法基因组”的表现令人瞩目，但深度思维团队表示，该系统目前仍存在很多限制。它并未设计用于个体基因组解读，也无法像23andMe或临床基因检测那样预测疾病风险或祖源信息。也就是说，该模型不适用于个体诊断或医疗决策。
“阿尔法基因组”目前的训练数据仅限于人类和小鼠，尚未覆盖其他物种，其跨物种适应性尚待验证。同时，它在识别调控元件与远距离靶基因（距离超过10万个碱基）之间关系方面的能力仍较弱，也无法完全建模细胞在不同状态、不同组织中的动态调控机制。
美国冷泉港实验室计算生物学家彼得·库指出：“这些模型往往是在一个固定条件下训练的，但现实中的细胞是动态的，蛋白质水平、DNA化学修饰、转录状态等都会随时间和环境变化，这些变化会显著影响同一段DNA序列的行为。”因此，未来模型需要引入更多“多模态”“多时间尺度”因素，才能更真实地模拟生物过程。
2003年，科学家首次对人类基因组进行测序，揭示了构成我们生命“蓝图”的全部DNA序列。尽管98%的基因组不直接编码蛋白质，它们仍深刻影响着基因的调控和细胞功能。这些非编码区域曾被视为“垃圾DNA”，但如今被认为可能蕴藏着重要的生物学秘密，就像是基因界的“暗物质”。
今年6月25日，“深度思维”公司宣布，他们开发出一款名为AlphaGenome（阿尔法基因组）的人工智能（AI）模型，有望在破译这一“暗物质”上取得突破。《自然》杂志报道称，这一“从序列到功能”的模型能预测DNA中微小变化会对一系列分子过程产生的影响，为解码人类基因调控机制提供了新路径。
解释DNA序列的“一体化”工具
深度思维公司在2020年推出的“阿尔法折叠2”（AlphaFold 2），成功破解了一个困扰科学界数十年的难题：如何根据蛋白质的氨基酸序列，准确预测其三维结构。这一突破不仅改变了结构生物学研究方式，也推动了新药研发的进程。
相比之下，要理解DNA序列的功能则更加复杂，因为它不像蛋白质那样拥有一个确定的“正确答案”。这些功能主要体现在DNA对基因表达的调控上，比如决定基因什么时候开启或关闭，在哪些细胞中发挥作用，以及以何种强度表达。
如果说蛋白质结构预测是在拼出“零件”的立体模型，那么DNA功能预测就是要理解说明书中每一个符号、注释、开关命令甚至“暗物质”区域的真正含义。其中涉及的信息层级更复杂、关联更广泛，且同一个DNA片段可能在不同时间、不同细胞类型中扮演不同角色，因此建模难度远高于蛋白质。
几十年来，生物学家尝试用各种计算工具来揭示DNA复杂而隐秘的调控机制，但这些模型往往聚焦于单一功能。科学家们渴望一种用于解释DNA序列的“一体化”工具，于是，“阿尔法基因组”应运而生。
据美国趣味工程网站报道称，与以往需在“序列长度”与“预测精度”之间取舍的模型不同，“阿尔法基因组”实现了二者兼得。它既能捕捉长程基因组上下文信息，又能提供碱基层面的精准预测，拓展了疾病生物学、罕见变异研究、合成DNA设计等领域的研究视野。
一次可处理百万个碱基对
据深度思维官网介绍，该模型一次可处理多达100万个碱基对，并预测数千种分子属性，包括基因表达、剪接模式、蛋白质结合位点和染色质可及性，覆盖多种不同类型的细胞。这是首次有AI系统能联合建模如此广泛的调控特征。
“阿尔法基因组”训练所用的数据集来自多个公开的超大规模数据资源。令人惊讶的是，训练一个完整模型仅需4小时，且所需计算资源仅为前代模型的一半。在26项基准测试中，其有24项表现优于或持平于专用模型。
新模型的一大亮点是其变异评分系统，能高效对比突变前后的DNA序列，并跨多种生物通路评估其影响。
“阿尔法基因组”还具备剪接位点建模功能，这是首次有模型能够预测与囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等疾病相关的RNA剪接异常。
在合成生物学领域，“阿尔法基因组”可用于设计特定的调控序列，例如仅在神经细胞中激活某些基因，而在肌肉细胞中保持沉默。同时，它也有望用于研究生物效应强烈的罕见遗传变异，如导致孟德尔遗传病的突变。
在一项验证中，研究人员将“阿尔法基因组”应用于先前研究中识别出的某种白血病相关突变。结果，该模型准确预测出，某些非编码区变异会间接激活附近的TAL1致癌基因，这一机制正是T细胞急性淋巴细胞白血病中已知的致病过程。
模型尚不适用于个体诊断
尽管“阿尔法基因组”的表现令人瞩目，但深度思维团队表示，该系统目前仍存在很多限制。它并未设计用于个体基因组解读，也无法像23andMe或临床基因检测那样预测疾病风险或祖源信息。也就是说，该模型不适用于个体诊断或医疗决策。
“阿尔法基因组”目前的训练数据仅限于人类和小鼠，尚未覆盖其他物种，其跨物种适应性尚待验证。同时，它在识别调控元件与远距离靶基因（距离超过10万个碱基）之间关系方面的能力仍较弱，也无法完全建模细胞在不同状态、不同组织中的动态调控机制。
美国冷泉港实验室计算生物学家彼得·库指出：“这些模型往往是在一个固定条件下训练的，但现实中的细胞是动态的，蛋白质水平、DNA化学修饰、转录状态等都会随时间和环境变化，这些变化会显著影响同一段DNA序列的行为。”因此，未来模型需要引入更多“多模态”“多时间尺度”因素，才能更真实地模拟生物过程。
3月17日记者获悉，哈尔滨医科大学公共卫生学院副院长、教授田懋一与副研究员叶鹏鹏团队在一项研究中提出，应将预防老年人跌倒与国家基本公共卫生服务中各项服务流程融合起来。该研究全面梳理了 北京时间凌晨4点至6点，英伟达联合创始人兼CEO黄仁勋发表主题演讲《见证AI的变革时刻》，正式拉开了2024年英伟达GTC大会的序幕。黄仁勋宣布，正式推出名为Blackwell的新一代AI图形处理器（G 据英国《泰晤士报》网站3月15日报道，2020年1月，英国帝国理工学院的亚当·汉普希尔与英国广播公司合作，对8万人进行了30分钟的测试，目的是揭示生活方式的改变会影响我们的大脑功能。三个月 记者3月21日从中国科学技术大学获悉，该校物理学院张斗国教授课题组，提出并实现了一种基于矢量光场调控原理的动量空间偏振滤波器件。该滤波器件安装于传统无标记光学显微镜后，可采集到单个纳米 3月22日消息，今天，数码博主“数码闲聊站”曝光了一部新款千元机的部分配置。该博主表示，欧加（OPPO/一加）有个5500mAh超大电池的千元曲屏机，正在测试IP68级防尘防水效果，主打就是防水抗摔耐用。该博主最 3月24日消息，今天数码博主“厂长是关同学”曝光了huaweiMate 70系列电话的部分配置信息。该博主表示，huawei全新的Mate 70系列首发会搭载新的芯片，芯片的性能差不多可以比肩5.5nm，还是值得期待的。同 。本文链接：“深度思维”推出“阿尔法基因组”—— 人工智能揭秘DNA中的“暗物质”http://www.sushuapos.com/show-2-12982-0.html
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