近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心联合上海交通大学、山东大学、青岛大学、安徽医科大学等，绘制出全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出94个独立遗传位点，包含73个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群PCOS代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型，分析了PCOS致病通路与调控机制，为探讨其复杂遗传结构、开发精准治疗策略，奠定了理论基础并提供了转化视角。
PCOS是育龄女性常见的生殖内分泌代谢性疾病。PCOS具有明显家族聚集性和高度遗传性，解析其遗传结构是领域的研究重点。
为破解PCOS遗传密码，研究团队依托PCOS专病队列，开展全基因组关联分析，并进行跨祖先荟萃分析，锁定94个位点。功能注释发现，位于AMH基因上的错义突变rs10407022在东亚人群中效应更强，可能与PCOS患者卵泡数量增多和雄激素水平升高相关。基因富集分析提示，PCOS相关基因富集于PPARG信号通路等过程。单细胞RNA测序数据表明，这些基因在卵巢颗粒细胞中活跃表达。
团队通过跨人群精细定位技术，精准筛选出多个高可信度的潜在因果变异。双向孟德尔随机化分析揭示了PCOS与心脏代谢指数和生殖性状的因果关系。同时，团队对比了汉族与欧洲人群的遗传特征，发现两者存在显著的遗传重叠，但存在明显差异——汉族人群PCOS遗传度更高，且代谢相关基因承受的选择压力更显著，而欧洲人群中生殖相关基因的选择信号更强。这提示，不同人群的PCOS发病可能分别存在“代谢驱动”或“生殖驱动”的特点。
团队进一步构建适用于多种族的多基因风险评分模型。该模型展现出优异的疾病分层能力。在药物研发中，团队在遗传层面验证了胰岛素增敏剂的作用，识别出潜在新药靶点，并发现甜菜碱、替米沙坦及抗炎药阿塔西普等或具有治疗潜力。
上述研究在中国与欧洲多祖先群体中揭示了PCOS的遗传结构，发现了新风险位点，并从遗传角度揭示了PCOS的病理机制与药物靶点。这些发现深化了学界对PCOS遗传基础的理解，并为后续功能实验、临床转化及个体化治疗提供了依据。
相关研究成果发表在《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。
科学家绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
尼龙因高强度和耐用性广泛用于日常生活和工业生产。退役尼龙的化学回收利用对可持续发展具有重要意义，为获取各种含氮化学品提供了原料。尼龙的高结晶度和强内聚能使其具有高的化学稳定性和良好的溶剂耐受性。当 新华网北京11月14日电 今日，教育部举办新闻发布会， 教育部职业教育与成人教育司司长彭斌柏介绍了我国职业教育改革发展的总体情况。彭斌柏介绍，党的十八大以来，在以习近平同志为核心的党中央坚强 新华社利马11月14日电 当地时间11月14日，在赴利马对秘鲁进行国事访问并出席亚太经合组织第三十一次领导人非正式会议之际，国家主席习近平在《秘鲁人报》发表题为《让中秘友好之船扬帆远航》的 教育部办公厅关于做好“优师计划”师范生就业工作的通知教师厅函〔2024〕22号各省、自治区、直辖市教育厅（教委），新疆生产建设兵团教育局，部属师范大学：为贯彻落实《中共中央 国务院关于弘扬教育 ◎摘 要 发挥高等教育在教育强国建设中的龙头作用，需要完善的高等教育财政政策作为坚实的保障。健全高等教育财政政策，要加大财政投入，建立多元化财政投资机制；调整转移支付体系，增强转移支付的 党的二十届三中全会通过的《中共中央关于进一步全面深化改革、推进中国式现代化的决定》中提出：“制定民族团结进步促进法，健全铸牢中华民族共同体意识制度机制，增强中华民族凝聚力。”西安市莲 。本文链接：科学家绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱http://www.sushuapos.com/show-12-2112-0.html
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