近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心联合上海交通大学、山东大学、青岛大学、安徽医科大学等，绘制出全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出94个独立遗传位点，包含73个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群PCOS代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型，分析了PCOS致病通路与调控机制，为探讨其复杂遗传结构、开发精准治疗策略，奠定了理论基础并提供了转化视角。
PCOS是育龄女性常见的生殖内分泌代谢性疾病。PCOS具有明显家族聚集性和高度遗传性，解析其遗传结构是领域的研究重点。
为破解PCOS遗传密码，研究团队依托PCOS专病队列，开展全基因组关联分析，并进行跨祖先荟萃分析，锁定94个位点。功能注释发现，位于AMH基因上的错义突变rs10407022在东亚人群中效应更强，可能与PCOS患者卵泡数量增多和雄激素水平升高相关。基因富集分析提示，PCOS相关基因富集于PPARG信号通路等过程。单细胞RNA测序数据表明，这些基因在卵巢颗粒细胞中活跃表达。
团队通过跨人群精细定位技术，精准筛选出多个高可信度的潜在因果变异。双向孟德尔随机化分析揭示了PCOS与心脏代谢指数和生殖性状的因果关系。同时，团队对比了汉族与欧洲人群的遗传特征，发现两者存在显著的遗传重叠，但存在明显差异——汉族人群PCOS遗传度更高，且代谢相关基因承受的选择压力更显著，而欧洲人群中生殖相关基因的选择信号更强。这提示，不同人群的PCOS发病可能分别存在“代谢驱动”或“生殖驱动”的特点。
团队进一步构建适用于多种族的多基因风险评分模型。该模型展现出优异的疾病分层能力。在药物研发中，团队在遗传层面验证了胰岛素增敏剂的作用，识别出潜在新药靶点，并发现甜菜碱、替米沙坦及抗炎药阿塔西普等或具有治疗潜力。
上述研究在中国与欧洲多祖先群体中揭示了PCOS的遗传结构，发现了新风险位点，并从遗传角度揭示了PCOS的病理机制与药物靶点。这些发现深化了学界对PCOS遗传基础的理解，并为后续功能实验、临床转化及个体化治疗提供了依据。
相关研究成果发表在《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。
科学家绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
11月8日，记者从清华大学李菂团队获悉，清华大学天文系教授、中国天眼原首席科学家李菂领衔的国际团队又有新发现。名为FRB 中国科学技术大学中国科学院微观磁共振重点实验室杜江峰院士、荣星教授等在量子热力学领域取得重要进展。研究组基 中国教育报-中国教育新闻网讯（记者 梁丹）为不断满足人民群众对普及、普惠、安全和优质的学前教育的美好期待，北京大学医学部幼儿园承办清河街道安宁庄东路1号A33基础教育用地项目配套幼儿园，建立 中国教育报-中国教育新闻网讯（通讯员 李新春 记者 阳锡叶）日前，湖南省祁阳市第二届“润天建材杯”中学生体育运动会在梅溪镇中学举行，该镇百余名中小学生借助音乐、舞蹈、武术、口技等形式，进行开 中国教育报-中国教育新闻网讯（通讯员 付建强 喻杰勇）近日，湖南省宁乡市举办的2024年中小学青少年足球联赛如火如荼地开展着，从9月到11月，来自宁乡市各中小学的75支队伍超1500名运动员参加比赛，共举 ◎摘 要 高校作为统筹推进教育科技人才体制机制一体改革的先行区和试验田，要以更高的政治站位、更强的使命担当、更远的战略眼光深入实施人才强校战略。坚持党管人才，健全统一高效的人才工作 。本文链接：科学家绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱http://www.sushuapos.com/show-12-2112-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。