10月16日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院研究员林戈、副研究员郑伟团队，联合山东大学、上海交通大学医学院等单位的科研团队开展合作攻关，系统揭示了卵子与早期胚胎质量问题导致女性反复“试管”失败的遗传根源，建立了一套清晰的分类与基因诊断体系。基于大规模专病队列，研究率先设立了“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”疾病的六亚型分型体系，绘制了首张亚型特异性遗传图谱，为未来设计个体化检测路径奠定了分子基础，也为该类疾病临床精准分型诊断提供了关键循证依据。相关成果近日发布在国际著名期刊《自然—医学》上。
全球范围内，有12.6%—17.5%的育龄夫妇面临不孕症的困扰，这成为了一项重大公共卫生挑战。体外受精作为主要助孕方式，圆了许多家庭的梦想，但仍有部分女性会经历反复助孕失败。近年来的研究显示，卵子成熟障碍、受精障碍及早期胚胎发育阻滞等表型，是导致反复助孕失败的重要原因。但因表型分类未统一，且缺乏大规模队列研究，其遗传机制与临床诊断率仍不明确，制约了该疾病的精准识别与个体化干预策略的推进。
为攻克这一难题，相关团队开展联合攻关，将来自山东大学附属生殖医院和中信湘雅生殖与遗传专科医院的2140例病例，与2424例正常生育对照，建立了清晰的分类体系，首次将导致试管失败的原因归纳为6种主要类型，为复杂问题绘制出一张清晰的“病因地图”。针对这6种主要类型，团队还分别找到了对应的基因层面原因，绘制出了基因图谱，为每一类情况制作了“基因身份证”。实践证明，基于该体系，总体诊断率提升至了11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”这两种亚型中，诊断率超过39.4%。
依据这套诊断体系，医生可实现更精准的“分型而治”，整体阳性检出率提升到了12.8%—23.1%。此外，团队还在研究中新发现了11个具有诊断潜力的新分子及多个关键信号通路，为未来开发更精准的检测方法奠定了基础。
（受访者供图）
上海生物医药产业怎么做到产学研合力？12月14日，澎湃新闻记者从上海张江一场共话人才未来产学研合作的闭门会议获悉，前 12月17日，记者从北京协和医院获悉，由该院儿科主编的《儿童风湿免疫病标准数据集》（以下简称数据集）正式发布。专家表示，作为 问：据媒体报道，一名中国留学生在美国犹他州疑似遭遇绑架。中国使馆能否证实此事并介绍情况？ 答：中国驻美国大使馆高度重视 科技日报北京12月29日电 （记者张佳欣）向人体运送药物的主要挑战是能不断将药物准确送达病灶位置，同时确保它们留在病灶 科技日报讯 （记者张佳星）我国的临床资源十分丰富，但原创医学科研成果质量和规模与临床资源却不相匹配。如何进一步提升 “科学探索奖”5周年之后再出发。作为目前国内金额最高的青年科技人才资助计划之一，第六届“科学探索 。本文链接：我国科研人员找到导致反复“试管”失败的“基因钥匙”http://www.sushuapos.com/show-11-27150-0.html
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