广东省生殖医院优生遗传科主任唐佳团队在早产预测领域取得重要进展，成功研发出一种基于血浆游离DNA（cfDNA）核小体图谱的早产预测模型——PTerm，为早产无创预测提供新方法。4月15日，相关成果发表于《普洛斯医学》（PLOS Medicine）。
早产作为全球常见的妊娠并发症，对新生儿健康构成严重威胁。据统计，约11.1%的新生儿受到早产影响，而早产也是新生儿死亡的主要原因，约占妊娠相关死亡的35%。此外，早产还与儿童运动、认知和行为障碍等一系列长期不良结局密切相关。因此，孕早期精准识别早产高风险人群，对于及时干预、降低早产率具有重要意义。然而，目前临床上仍缺乏可靠的预测生物标志物。
针对这一难题，唐佳团队创新性地提出了基于cfDNA核小体图谱的早产预测模型PTerm。cfDNA因其在临床应用中的稳定性和实用性而被广泛采用。研究团队深入分析了2590例孕妇的cfDNA数据，特别聚焦于基因启动子区域的核小体分布特征。通过综合运用支持向量机（SVM）、逻辑回归（LR）、随机森林（RF）和XGBoost（XGB）四种先进的机器学习模型，并结合向后选择和LASSO特征筛选算法，团队成功构建出PTerm预测模型。
据介绍，PTerm预测模型展现出卓越的预测能力，其准确率高达85.3%。更为值得一提的是，该模型基于常规无创产前基因检测技术的检测数据构建，无需改变现有检测流程或增加额外成本，因此具备显著的临床可行性和推广价值，尤其适合资源有限的地区。
论文通讯作者唐佳表示，该研究不仅拓展了无创产前基因检测技术的应用范围，更为妊娠并发症的无创精准诊断开辟了新路径。未来，随着PTerm模型的进一步验证和优化，有望为更多孕妇提供早期、准确的早产风险预测，从而有效降低早产率，改善母婴健康结局。
相关论文信息：https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1004571
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