科研人员开发出一款人工智能(AI)工具,能够通过分析血液样本中免疫细胞的基因序列,一次性诊断多种病毒感染及确定健康状况。在2月20日发表于《科学》的一项涉及近600人的研究中,该工具成功识别出受试者的健康状态,以及是否感染新冠病毒、艾滋病毒或是否患有1型糖尿病、系统性红斑狼疮,还能判断出受试者近期是否接种过流感疫苗。
AI分析与B细胞和T细胞表面受体相关的基因序列。图片来源:Eye Of Science/Science Photo Library
“这是一种全景式测序方法,能够捕捉免疫系统接触过的所有东西。”英国剑桥大学的分子生物学家Sarah Teichmann表示。虽然该工具尚未进入临床应用,但论文合著者、美国斯坦福大学的计算机科学家Maxim Zaslavsky指出,通过进一步优化,该工具未来有望帮助临床医生应对“当前缺乏确定性检测手段的病症”。
免疫系统通过B细胞和T细胞两大主要细胞类型,记录着个体既往和当前病史。B细胞产生附着在病毒和有害分子上的抗体,T细胞则激活其他免疫应答或直接杀死感染细胞。当机体遭遇感染或发生自身免疫性疾病时,B细胞和T细胞会增殖并产生特异性表面受体。对这些受体编码基因进行测序,就能解码个体独特的疾病暴露史。
Zaslavsky和同事构建的AI工具整合了6个机器学习模型,通过分析B细胞和T细胞受体关键区域的基因序列,识别出与特定疾病相关的模式特征。
他们对593份血液样本中的1620万B细胞受体和2350万T细胞受体进行了筛查。在这些提供血液样本的参与者中,有63人感染了新冠病毒、95人感染了艾滋病毒、86人患有狼疮、92人患有1型糖尿病、37人最近接种了流感疫苗、220人是健康对照。
研究人员在对542名同时拥有B细胞和T细胞数据的参与者的样本进行分析时,AI工具在衡量参与者与其所患疾病的正确匹配程度的指标中得分为0.986,其中1表示表现完美。
研究显示,联合使用B/T细胞数据可获得最佳诊断效能。其中,1型糖尿病和系统性红斑狼疮在T细胞受体中特征更显著,而新冠病毒、艾滋病毒和流感则更易通过B细胞受体识别。尽管该工具支持单病种或多病种筛查,但其预测并非完全准确。
论文合著者、斯坦福大学的免疫学家Scott Boyd指出,深入分析误判案例可能揭示传统检测方法遗漏的个体差异,这将有助于细化现有免疫疾病的亚型分类,为个体化治疗提供依据。
奥斯陆大学的计算免疫学家Victor Greiff建议,未来要进一步验证该工具对疾病不同阶段的诊断能力。他强调:“免疫组库测序的真正价值在于发现致病因素。从现实应用角度,我们希望建立一个免疫系统的通用模型,通过读取个体免疫记忆实现健康监测。虽然实现这一愿景尚需突破诸多技术瓶颈,但当前研究已迈出关键一步。”
相关论文信息:https://doi.org/ /10.1126/science.adp2407
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